Virsnieru mazspēja bērniem: simptomi un ārstēšana

Virsnieru mazspēja (turpmāk - HH) ir diezgan reta iedzimta vai iegūta ķermeņa stāvoklis, kam nav specifisku izpausmju, kas saistītas ar nepietiekamu virsnieru garozas izdalīto hormonu daudzumu. Šo sindromu var izraisīt pašu virsnieru dziedzeru vai citu endokrīno dziedzeru (hipofīzes vai hipotalāma) bojājumi. NN attīstība (hipokorticisms) apdraud bērna dzīvi. Tāpēc ir ārkārtīgi svarīgi zināt bīstamos simptomus un novērot ārsta receptes virsnieru mazspējas ārstēšanai.

Klasifikācija

Akūta HH (virsnieru krīze) attīstās ar strauju virsnieru garozas hormonu ražošanas samazināšanos vai pilnīgu pārtraukšanu;

Hroniska HH rodas, ja ir virsnieru garozas (aldosterona un kortizola) hormonu trūkums.

Hroniskās HH (turpmāk tekstā - HNN) klasifikācija:

  1. Primārā HNN (Adisona slimība) - saistīta ar virsnieru bojājumiem:
  • iedzimta;
  • iegūta.
  1. Sekundārā CNN, kas saistīts ar hipofīzes patoloģiju:
  • iedzimta;
  • iegūta.
  1. Terciārais CNI - saistīts ar hipotalāmu patoloģiju:
  • iedzimta;
  • iegūta.

HH cēloņi

Ņemot vērā virsnieru dziedzeru anatomisko un fizioloģisko nenobriedumu bērniem līdz 3 gadu vecumam, jebkurš no daudziem faktoriem var izraisīt akūtu virsnieru mazspēju:

  • vairākas infekcijas slimības (baktēriju, vīrusu, parazītu, sēnīšu);
  • stresa situācija;
  • autoimūns process (virsnieru dziedzeru iznīcināšana ar savām antivielām);
  • virsnieru asiņošana (piemēram, ar meningokoku infekciju vai savainojumiem).

Akūts sindroms var attīstīties virsnieru dziedzeru bojājumā (augļa iegurņa vietā) un hroniskas HH fona, un kā blakusparādība, ārstējot ar noteiktām zālēm (antikoagulantiem), un ar glikokortikoīdu atcelšanu.

Primārajā NN iemesls ir virsnieru dziedzeris. Šobrīd NN attīstības galvenais iemesls tiek uzskatīts par autoimūnu procesu (līdz 80% pacientu).

NN klīniskās pazīmes parādās, kad 95% virsnieru garozas tiek iznīcinātas. Aldosterona deficītu var kombinēt ar primāro HH vai būt neatkarīgai slimībai.

Primārā HH var būt iedzimta (vairāk nekā 20 ģenētiski noteiktas slimības izraisa HH) un iegūta (virsnieru dziedzeru bojājumi infekcijas slimībās, piemēram, tuberkulozē). Bet daudziem bērniem virsnieru dziedzeru atrofijas cēlonis joprojām nav skaidrs.

Sekundārā HH cēlonis ir hipofīzes hormona (augšanas hormona - AKTH) deficīts, kas stimulē virsnieru dziedzerus. Hipofīzes patoloģija var būt iedzimta un iegūta (ar hipofīzes audzējiem).

Terciārās HH cēlonis ir hipotalāmu hormona deficīts, kas regulē virsnieru darbību.

Riska grupa NN attīstībai ietver:

  • bērni ar iedzimtu slimību, ko raksturo HH, lai gan tas vēl nav izrādījies;
  • bērni no ģimenēm, kurās ir cilvēki ar HH vai kādu iedzimtu slimību;
  • bērniem ar endokrīno orgānu (galvenokārt vairogdziedzera) autoimūnu slimību;
  • bērni pēc operācijas vai staru terapijas hipofīzes vai hipotalāmā;
  • bērni ar iedzimtu punduri (hipofīzes nanisms).

Simptomi

Akūtas HH simptomi

Sākotnējās papildu krīzes pazīmes ir: bērna mobilitāte, samazināts muskuļu tonuss, zems asinsspiediens; pulss tiek paātrināts, elpas trūkums, samazināts urīna daudzums dienā.

Raksturīgi ir gremošanas trakta simptomi: dažādas lokalizācijas un intensitātes vēdera sāpes, slikta dūša un vemšana, caureja, kas ātri izraisa bērna dehidratāciju.

Ādai ar zilganu nokrāsu ir ādas „marmora”, dažāda izmēra un formas ādas asiņošana. Ekstremitātes ir aukstas, pieskaroties ķermeņa temperatūrai.

Ja krīze ir sekas, kas radušās dažādu izcelsmes virsnieru dziedzeru asiņošanas vai glikokortikosteroīdu lietošanas pārtraukšanas rezultātā, klīniskie simptomi parādās pēkšņi un ātri palielinās līdz komātu stāvokļa attīstībai. Būtisks kālija līmeņa pazemināšanās asinīs var izraisīt sirds apstāšanos. Retākos gadījumos tie var būt sākumposma Adisonas slimības izpausmes.

Ja akūta hipokorticisms ir dekompensācijas izpausme hroniskajā HH, tad klīniskās izpausmes pakāpeniski attīstās vairāk nekā nedēļu vai ilgāk: palielinās ādas pigmentācija, palielinās vājums, apetītes pasliktināšanās, samazināta bērna aktivitāte un mobilitāte, nomākts garastāvoklis. Parādās vemšana un sāpes vēderā, palielinās bērna sirds un asinsvadu nepietiekamības pazīmes, un tam seko koma.

Hroniskas HH simptomi

Iedzimtu virsnieru dziedzeru hipoplāzijas gadījumā klīniskās izpausmes var parādīties tūlīt pēc piedzimšanas: fizioloģiskais svara zudums ir augstāks par normālu, bērni ir miegaini, tie spit, palielinās svars, samazinās audu tonuss un urinēšana ir bagāta. Ievērības cienīgs ir ādas tumšums un dažreiz gļotādas. Jebkura slimība vai dispepsijas izpausmes var izraisīt akūtu HH krīzes attīstību šādā bērnam.

Vecākiem bērniem hronisks NN attīstās lēni, vecāki bieži nevar noteikt slimības sākuma laiku. Visas izpausmes ir saistītas ar nepietiekamu aldosterona un kortizola daudzumu organismā, kas noved pie minerālu un ogļhidrātu metabolisma pavājināšanās.

Bērna vājums un aktivitātes samazināšanās parasti tiek konstatēta dienas beigās un pazūd pēc nakts miega. Šīs izpausmes var izraisīt jebkuras slimības, operācijas, psihoemocionāls stress.

Diezgan bieži vēdera sāpes, apetītes zudums, slikta dūša, vemšana, slāpes, aizcietējums un caureja. Caureja un vemšana izraisa vēl lielāku nātrija zudumu un var izraisīt akūtu HH sākumu.

Addisonas slimības gadījumā sistoliskais un diastoliskais asinsspiediens samazinās asins tilpuma un glikokortikoīdu deficīta samazināšanās dēļ. Impulss ir lēns; strauja ķermeņa stāvokļa izmaiņas izraisa reiboni un ģīboni.

Glikokortikoīdu trūkums izraisa hipoglikēmijas (cukura līmeņa pazemināšanās asinīs) rašanos rītā un 2-3 stundas pēc ēšanas: ir izteikta bada sajūta, bālums, svīšana, trīce organismā. Hipoglikēmija izraisa nervu sistēmas funkcionālas izmaiņas: atmiņas zudums, apātija, apjukums, nomākts garastāvoklis, bailes, miega traucējumi. Varbūt krampju izskats.

Ja NN ir saistīta ar adrenoleukodistrofijas ģenētisko slimību, kas ietekmē centrālās nervu sistēmas (centrālās nervu sistēmas) un virsnieru garozas balto vielu, neiroloģiskās izpausmes gaitas traucējumu veidā, krampji parādās daudz agrāk nekā NN pazīmes.

Ādas un gļotādu pigmentācija ir novērota gandrīz visos bērnos - pigmentu nesaturošā forma reti sastopama sekundārajā HH. Pigmentācija var notikt daudz agrāk nekā citas hroniskas NN izpausmes. Āda kļūst gaiši brūna, bronza vai zeltaini brūna.

Pigmentācija ir īpaši pamanāma zēnu dzimumorgānu rajonā, piena dziedzeru sprauslās, rētām, mazām locītavām un smaganu gļotādām. Ilgstoša sauļošanās var būt pirmā pieejamā NN signāls. Dažreiz pigmentētas ādas vietas atrodas blakus depigmentētajai. Ar NN attīstību uzlabojas pigmentācija. Jo ātrāk slimība izpaužas, jo vairāk seksuālās un fiziskās attīstības bērnu atpaliek no vienaudžiem.

Ar nepareizu (hermaphroditisku) dzimumorgānu struktūru ir jāizslēdz dažādi virsnieru garozas iedzimtas nepietiekamības varianti.

Diagnostika

Bērna sirds un asinsvadu nepietiekamības simptomi (sabrukums, šoks), detoksikācijas terapijas efekta trūkums un vazokonstriktoru līdzekļu lietošana akūtu slimību gadījumā norāda uz virsnieru mazspēju.

Papildus iepriekš aprakstīto HH klīnisko simptomu uzskaitei diagnosticēšanai tiek izmantotas vairākas laboratorijas metodes: hormonu līmeņa noteikšana un asins elektrolītu sastāvs, cukura līmenis asinīs. Glikokortikoīdu nepietiekamībai raksturīgs izolēts nātrija daudzuma samazinājums, un minerālkortikoīdu nepietiekamībai raksturīga nātrija līmeņa pazemināšanās ar paaugstinātu kālija līmeni.

Hormonālā profila pētījumā akūtu HH gadījumā tiek konstatēts samazināts kortizona vai aldosterona (vai abu hormonu) un 17 oksiprogesterona līmenis asinīs. Ar primāro HH līmeni ACTH līmenis asinīs palielinās, bet sekundārajā - tas samazinās; Samazinās arī 17-COP un 17-ACS urīnā.

No instrumentālajām metodēm EKG (elektrokardiogramma), lai noteiktu virsnieru dziedzeru hiperkalēmijas un ultraskaņas (ultraskaņas) pazīmes, kas ļauj noteikt nepietiekamu virsnieru dziedzeru attīstību, asiņošanu tajās.

Nepieciešamības gadījumā diagnozē ņem vērā ģimenes vēsturi.

HH agrīnai diagnosticēšanai bērni, kuri ir pakļauti riskam, jāpārbauda 2 reizes gadā un jāpārbauda endokrinologam. Papildus pārbaudei un iepriekšminētajai laboratorijas pārbaudei, šiem bērniem tiek piešķirts īpašs tests ar ACTH. Paraugs ļauj identificēt virsnieru dziedzera reakcijas uz stresu: ja testa laikā kortizola līmenis ir mazāks par 550 mmol / l - bērnam ir subklīniska HH.

Krievijā tiek izmantots vēl viens paraugs ar tetrakozaktīda intramuskulāru ievadīšanu: kortizola līmeni nosaka 12 stundas vēlāk un vienu dienu pēc ievadīšanas.

Ārstēšana

Akūtas HH ārstēšana notiek intensīvās terapijas nodaļā. Individuāli iecelts: detoksikācijas terapija, elektrolītu nelīdzsvarotības korekcija un hipoglikēmija (pazemināts cukura līmenis asinīs), hormonālās zāles (hidrokortizons vai prednizons). Desoksikortikosterona acetātam ir izteikta minerālkortikoīdu iedarbība.

Ja nepieciešams, tiek veikta anti-šoka terapija. Apstrāde notiek pastāvīgā laboratorijas kontrolē.

Gadījumā, ja pārejoša akūta HH rodas no infekcijas, ko izraisa asiņošana virsnieru dziedzeros, glikokortikoīdi, atkarībā no bērna stāvokļa, tiek izmantoti īsā laikā.

Hroniska HH ārstēšana

Hormonālas zāles ar aizvietošanas mērķiem tiek izmantotas dzīvē.

Primārā hroniskā HH gadījumā tiek izmantoti gan glikokortikoīdi, gan minerokortikoīdi. No glikokortikoīdiem hidrokortizonu visbiežāk lieto aizstājterapijā, jo tai ir vismazāk izteikta blakusparādību augšanas nomākuma iedarbība.

Pēc bērna augšanas pārtraukšanas var ievadīt citus hormonus ar ilgāku iedarbību (deksametazonu, prednizolonu) - devas izvēlas atkarībā no klīniskajām izpausmēm un laboratorijas datiem. Glikokortikoīdu devas koriģē infekcijas, stresa, traumas, operāciju gadījumā.

Fludrokortisonu lieto kā aizstājterapiju ar minerokortikoīdiem. Devas pielāgošanā zāles nav nepieciešamas, jo aldosterona ražošana dzīvē ļoti atšķiras.

Jaundzimušajiem un zīdaiņiem, minerokortikoīdu lietošana, lai kompensētu aldosterona deficītu, ir viņu garīgās un fiziskās attīstības atslēga. Kad nepieciešams primārais NR, pārtikai jāpievieno sāls (0,5-1 tējk. Dienā).

Ar HH autoimūnu raksturu sākotnēji var aprobežoties tikai ar glikokortikoīdu lietošanu, bet, palielinot virsnieru bojājumu procesu, tie ir jāapvieno ar Fludrocortisone izrakstīšanu. Deva ir izvēlēta individuāli.

Aizstājterapijas kontekstā nav izslēgta akūtas virsnieru krīzes attīstība:

  • ja rodas kāda slimība (īpaši maziem bērniem);
  • ar gadījuma rakstura aizstājējvielu lietošanu;
  • stresa situācijā (biežāk vecākiem bērniem).

Lai nodrošinātu savlaicīgu un pareizu palīdzību krīzes gadījumā, bērnam ieteicams valkāt īpašu rokassprādzi, kas norāda slimību, bērna saņemto zāļu nosaukumu un devu, ārsta un vecāku tālruņa numurus.

Efektīvas uzturēšanas terapijas ar glikokortikoīdiem kritēriji ir: labsajūta, normāls bērna svars un normāls asinsspiediens, hormonālo zāļu pārdozēšanas simptomu neesamība.

Ja bērns nepalielina svaru un spiediens neatgriežas normālā stāvoklī, tad preparāti, kas satur minerokortikoīdu, ir jāapvieno - tas parasti ir nepieciešams, ja ir smags hronisks NN.

Fludrokortisona devas atbilstību apstiprina normālā asins elektrolītu sastāvs. Ar pārdozēšanu parādās tūskas, traucēta sirds ritma.

Ar savlaicīgu diagnozi un pareizu ārstēšanu dzīves laikā ne tikai pazūd bērna dzīvības draudi, bet tiek radīti apstākļi tā normālai attīstībai.

Resume vecākiem

Virsnieru mazspēja ir nopietns stāvoklis, kas var būt iedzimta patoloģija un attīstīties daudzās slimībās. Stāvoklis, kas var būt bīstams bērna dzīvei, ne vienmēr ir viegli diagnosticējams. HH agrīna diagnoze un rūpīga noteikto zāļu devu ievērošana palīdz novērst krīzes un nodrošināt ārstēšanas efektivitāti.

Kurš ārsts sazinās

Parasti bērna pediatrs var aizdomāt par virsnieru mazspēju. Nākotnē pacientu ārstē endokrinologs. Atkarībā no slimības cēloņa un tā komplikācijām var būt nepieciešams konsultēties ar neirologu, neiroķirurgu, oftalmologu (nosakot vizuālos laukus), kardiologu.

Hipokortikoidisms vai virsnieru mazspēja - slimības kursa un ārstēšanas iezīmes bērniem

Bērnu virsnieru mazspēja ir klīniskā patoloģija, kas izpaužas kā hormona sekrēcijas trūkums, kas rodas tieši virsnieru garozā.

Pat neskatoties uz to, ka šo slimību raksturo augsts risks, tas ir diezgan labi pakļauts klīniskajai ārstēšanai.

Šo patoloģiju raksturo tās līdzība ar citām slimībām, īpaši krīzes laikā, kas ievērojami sarežģī tās diagnozi. Akūta virsnieru mazspēja bērniem ir ļoti reta slimība, ko raksturo intensīvs kurss ar ievērojamu simptomu parādīšanos.

Bērna vecākiem, kuri jau sākas ar pirmajiem simptomiem, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Laicīgi sniedzot kvalificētu palīdzību un precīzi diagnosticējot šo slimību kopumā, bērna atveseļošanās prognoze ir labvēlīga.

Patoloģijas cēloņi

Virsnieru dziedzeru funkcijas trūkumu var izraisīt adrenokortikotropo hipofīzes smadzeņu hormona līmeņa samazināšanās un problēmas ar virsnieru dziedzeri.

Primārā virsnieru mazspēja

Slimība var būt akūta, ko sauc par simptomātisku Waterhouse-Frideriksen kompleksu. Tas var būt arī hronisks, un to var saukt par Addison patoloģiju.

Bērnu virsnieru mazspēju var izraisīt:

  • iedzimta virsnieru hipoplazija;
  • iedzimts adrenogenitālais sindroms;
  • dažādas virsnieru asiņošanas;
  • slimības, ko raksturo asiņošanas un virsnieru dziedzera nāves izpausmes (parotīts, sepse un meningokokēmija);
  • ķirurģiska iejaukšanās virsnieru dziedzeru izgriešanai;
  • ātru terapijas pārtraukšanu ar prednizonu.

Šodien visbiežāk slimības hroniskās formas parādīšanās tiek fiksēta ģenētisko faktoru, kā arī autoimūnu procesu dēļ.

Retākos gadījumos slimības sākumam paredzētie katalizatori ir:

  • hroniska saindēšanās;
  • infekcija ar toksoplazmozi;
  • cistu veidošanās virsnieru dziedzeru struktūrā;
  • citi iemesli, kas raksturo akūtu virsnieru mazspēju.
Sekundārā tipa virsnieru mazspēja attīstās centrālās nervu sistēmas bojājumu dēļ, kam seko strauja ACTH sekrēcijas samazināšanās.

Klīniskās izpausmes

Hroniska virsnieru mazspēja bieži attīstās smalkā veidā.

  • centrālās nervu sistēmas izsīkums;
  • hronisks nogurums;
  • darba spējas samazināšanās un bērna akadēmiskā darba līmeņa samazināšanās;
  • svara zudums;
  • pazeminot cukura līmeni asinīs;
  • samazināta muskuļu masa;
  • sāpīga anoreksija;
  • hroniska slikta dūša;
  • sāļš ēdiens;
  • pastāvīga vēlme dzert ūdeni;
  • vemšana;
  • vaļīgas izkārnījumi.

Ir novērotas arī ādas un gļotādu īpašās izmaiņas. Āda iegūst tumši brūnu krāsu vai, retāk, pelēcīgu vai dzeltenu krāsu.

Pirmā izpausme ir ādas dabiskā pigmentācijas uzlabošanās krūšu zonā, kā arī ap vīriešu dzimumorgāniem, anusa zonu, ādas krokām, pastāvīgas ādas saskares vietām ar apģērbu skrāpējumu, nobrāzumu, cicatricial formāciju un pirkstu, ceļa un elkoņu locītavu krokās.

Pigmentācija uz virsnieru mazspējas uz rokām

Retāka izpausme bērniem ir mutes gļotādas pastiprināta pigmentācija. Ļoti reti sastopama slimības forma, kurai nav pievienota aktīva ādas vai gļotādu pigmentācija.

Slimības hroniskās formas progresēšanu parasti papildina starpkultūru slimības, kā arī virsnieru mazspējas krīzes strauja attīstība. Šajā gadījumā bez operācijas būs ļoti grūti izdarīt.

Pacienta vispārējā stāvokļa strauju pasliktināšanos raksturo sāpīgas vēdera izpausmes, vemšana, vaļīgas izkārnījumi, asinsspiediena pazemināšanās, astēnija un spazmas ar patoloģisku cukura līmeņa pazemināšanos asinīs. Turklāt strauji attīstās ādas pigmentācija, organisma dehidratācija, kas izraisa biežu ģīboni.

Diagnostika

Addisona patoloģiju var apstiprināt, izsekojot hidrokortizona līmeņa izmaiņu dinamiku asins serumā.

Veselam cilvēkam no rīta pamošanās laikā asinīs strauji paaugstinās kortizola līmenis, un pacientiem ar virsnieru mazspēju šī hormona līmenis vienmēr ir zemākajās vērtībās.

Līdztekus tam tiek novēroti zemi aldosterona un renīna koncentrāciju rādītāji. Slimības krīzes laikā novērota augsta kālija koncentrācija kopā ar patoloģiski zemu cukura līmeni asinīs. Ikdienas urīnā var konstatēt 17-hidroksikortikosteroīdu kopējā līmeņa samazināšanos, lai gan šāda pētījuma veikšana nav ļoti efektīva.

Ja pacienta asinis tiek uzņemtas tukšā dūšā, tiek konstatēts zems cukura līmenis asinīs, kā arī glikēmijas līkne.

Paraugi, kas lieto narkotiku prednizonu, gandrīz neietekmē kortizola līmeņa paaugstināšanos.

Kombinētā virsnieru mazspējas diagnostikas metode tiek veikta kopā ar zarnu infekcijām, helmintisku invāziju un intoksikāciju.

Adicyon slimība zīdaiņiem atšķiras ar pyloric stenozi un pylorospasm, kā arī simptomātisku adrenogenitālu kompleksu, kam seko minerālu sāļu zudums.

Tajā pašā laikā ir nepieciešams diferencēt akūtu virsnieru mazspēju no dažādām infekcijām, kā arī no zarnu neiroinfekcijām.

Diagnosticējot vecākiem bērniem slimību, vispirms jāizslēdz sepse, encefalīts un meningīts.

Slimību ārstēšanas metodes

  • šoka apspiešana;
  • šķidruma līmeņa atgriešanos, kā arī minerālvielu līmeni normālā līmenī;
  • hormonu trūkumu atjaunošana.

Pacientam tiek izrakstīts izotonisks nātrija šķīduma pilinātājs ar 5% glikozi, kam pievieno 100 mg kortizola. Šis pilinātājs tiek atkārtots ik pēc 4-8 stundām.

Turklāt ārsti visbiežāk nosaka adrenalīna, Korglikon un arī C vitamīna lietošanu. Ievadiet intramuskulāri 1-3 mililitrus eļļas šķīduma DOXA vienu reizi dienā.

Galvenie orientieri pacienta izņemšanas no krīzes procesā ir šādi:

  • pacienta dehidratācija;
  • pamata minerālu savienojumu līmenis asinīs;
  • CBS;
  • cukura līmeni asinīs.

Terapijas ilgums, izmantojot pilinātāju, kas var ilgt līdz 5 dienām, ir atkarīgs no pacienta stāvokļa smaguma. Uzlabojot pacienta vispārējo stāvokli, pārejot uz šīs zāles intramuskulāru ievadīšanu, kortizona deva samazinās.

Hroniskā slimības formā nepārtraukta terapija tiek lietota visā pacienta dzīves laikā, izmantojot prednizonu un kortizonu. Novērojot vemšanu pacientam, ir ierasts aizstāt prednizonu ar intramuskulāru kortizona ievadīšanu.

Visu vecāku aizstājējterapijas pamatprincipiem jābūt zināmiem vecākiem, kuriem ir hroniska virsnieru mazspēja. Ievērojot vienkāršus noteikumus un nepārtrauktu ārstu izrakstīto zāļu lietošanu, pacienta, kam ir hroniska virsnieru mazspēja, dzīve būs pilnīga.

Saistītie videoklipi

Endokrinoloģijas nodaļas ķirurgs, medicīnas zinātņu kandidāts par mūsdienīgām virsnieru dziedzeru diagnostikas metodēm un šīs orientācijas slimību ārstēšanu:

Primārā virsnieru mazspēja bērniem: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Primāra virsnieru mazspēja var izraisīt ģenētiskus cēloņus un, lai arī ne vienmēr, to var izpausties bērnībā. To var iegūt, piemēram, virsnieru garozas autoimūnās bojājumos. Tomēr predispozīcija uz autoimūnu patoloģiju bieži ir arī ģenētiska rakstura, tāpēc šī atšķirība ir ļoti relatīva.

Iedzimta virsnieru mazspēja.

Steroidogenesis iedzimtie defekti. Visbiežāk virsnieru mazspējas sākumposmā ir iedzimta virsnieru hiperplāzija ar sāls zudumu. Aptuveni 75% bērnu ar 21-hidroksilāzes deficītu, gandrīz visiem bērniem ar virsnieru garozas lipoīdu hiperplāziju un vairumam bērnu ar ZR-hidroksisteroīdu dehidrogenāzes deficītu pēc dzimšanas, ir sāls zuduma simptomi, jo šajos gadījumos ne tikai kortizola, bet arī aldosterona sintēze ir traucēta.

Iedzimta virsnieru hipoplazija.

Virsnieru mazspēja šādos gadījumos parasti izpaužas akūtu simptomu parādīšanā uzreiz pēc piedzimšanas, bet dažreiz tās notiek tikai vēlīnā bērnībā vai pat pieaugušā vecumā. Virsnieru dziedzera hipoplastiskās kortikālās vielas histoloģiskā izpēte atklāj tās neorganizāciju un citomegāliju. Šo patoloģiju galvenokārt konstatē zēni un ir saistīts ar DAX1 gēna mutāciju, kas atrodas Chr21 hromosomā un piedalās kodolhormonu receptoru sintēzes procesā. Zēniem ar šādu defektu sekundārā hipogonādisma dēļ trūkst seksuālas attīstības. Sekundārā hipogonadisma pamatā ir tā paša gēna DAX1 mutācija. Kriptorchīdisms, ko bieži novēro šādos zēniem, iespējams, ir sekundārās hipogonādisma agrīna pazīme.

Iedzimta virsnieru hipoplazija var būt arī gēnu sekvenču sindroma izpausme kopā ar Duchenne muskuļu distrofiju, glicerokināzes deficītu un / vai garīgo atpalicību.

Adrenoleukodistrofija.

Ar šo virsnieru mazspējas patoloģiju pavada centrālās nervu sistēmas neironu demielinizācija. Peroksisomās oksidācijas pārkāpuma dēļ audos un bioloģiskajos šķidrumos uzkrājas ļoti garas ķēdes taukskābes.

Visbiežāk sastopamā adrenoleukodistrofijas (X-ALD) X-veida forma ar atšķirīgu penetransiju. Slimība visbiežāk izpaužas ar deģeneratīviem neiroloģiskiem traucējumiem bērnībā vai pusaudža gados, progresējot līdz smagai demencei ar redzes, dzirdes, runas un gaitas traucējumiem. Pēc dažiem gadiem nāve nāk. X-ALD vieglāka forma, adrenomieloneuropātija sākas vēlīnā pusaudža vecumā vai agrā pieaugušā vecumā. Virsnieru mazspēja bieži attīstās ilgi pirms neiroloģisko simptomu rašanās un var būt vienīgā slimības izpausme. Šīs slimības pamatā ir ABCD1 gēna mutācijas, kas atrodas Xq28 hromosomā. Gēns kodē transmembrānu transporteri, kas iesaistīta ļoti garu ķēžu taukskābju transportēšanā uz peroksisomiem.

Vairāk nekā 400 šīs gēna mutācijas tika konstatētas pacientiem ar X-ALD. Tās pašas ģimenes locekļiem parasti ir tāda pati mutācija, lai gan slimība var rasties dažādos veidos. Iespējams, tas ir saistīts ar modificējošo gēnu darbību vai citiem faktoriem. Neiroloģisko traucējumu pakāpe un virsnieru mazspējas smagums neatbilst. Pašlaik šīs slimības pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, izmantojot DNS analīzi vai nosakot ļoti garo ķēžu taukskābju līmeni radiniekos. Sievietēm, kas ir bojāta gēna heterozigoti nesēji, slimības simptomi parādās salīdzinoši vēlu. Virsnieru mazspēja reti attīstās. Ārstēšanai:

glicerīna trioleats vai glicerīna trierucāts (Lorenzo eļļa);

kaulu smadzeņu transplantācija;

Tomēr visu šo instrumentu un metožu efektivitāte vēl nav zināma.

Jaundzimušo ALD ir reta autosomāla recesīva slimība. To raksturo neiroloģiski traucējumi un virsnieru garozas disfunkcija. Lielākajai daļai pacientu ir smaga garīga atpalicība, un viņi mirst pirms 5 gadu vecuma. Šī slimība ir Zellweger sindroma veids (cerebrhepatorenālā sindroms), kurā dažu gēnu mutāciju dēļ, kas kontrolē peroksisoma veidošanos, pēdējās ir pilnīgi pazudušas.

Glikokortikoīdu ģimenes trūkums.

Šo hroniskas virsnieru mazspējas formu raksturo izolēts glikokortikoīdu trūkums, paaugstināts AKTH līmenis un normāls aldosterona sekrēcijas līmenis. Šajā gadījumā trūkst sāls zuduma, kas novērots vairumā citu virsnieru mazspējas veidu. Agrīnā vecumā pacientiem attīstās hipoglikēmija un krampji, palielinās ādas pigmentācija. Zēniem un meitenēm šis autosomālais recesīvais traucējums notiek ar vienādu biežumu. Virsnieru garoza ir atrofēta, bet tā glomerulārā zona ir relatīvi saglabāta. Dažiem (aptuveni 40%), bet ne visiem pacientiem, ir dažādas mutācijas, kas kodē ACTH receptoru.

Izturība pret ACTH ir novērota arī ar Allgrove sindromu (trīs A sindroms), kurā šāda rezistence ir apvienota ar kuņģa un alakrimijas achalasiju. Šajā slimībā bieži rodas autonomas nervu sistēmas disfunkcija, garīga atpalicība, kurlums un motoriskā neiropātija. Allgrove sindroms ir arī mantojams autosomālā recesīvā veidā; Gēns ir kartēts 12ql3 hromosomā.

Holesterīna sintēzes un vielmaiņas traucējumi.

Abetalipoproteidēmija ar apoB saturošu lipoproteīnu deficītu ir šīs grupas slimība un ģimenes hiperholesterinēmija ar traucētiem LDL receptoriem, pacientiem ar šo patoloģiju konstatēta virsnieru garozas funkcijas samazināšanās. Virsnieru mazspēja tika konstatēta Smith-Lemli sindromā -Opitz, autosomālā recesīvā slimība ar sejas novirzēm, mikrocefāliju, ekstremitāšu novirzēm un attīstības kavējumiem. Šajā sindromā ir identificētas gēnu vietas, kas atrodas hromosomā Ilql2-ql3, kas kodē sterola D7-reduktāzi. Rezultātā tiek traucēts holesterīna sintēzes pēdējais posms un tā līmenis pazeminās, 7-dehidroholesterīna saturs strauji palielinās un attīstās virsnieru mazspēja. Wolmana slimība ir reta autosomāla recesīvā patoloģija, kas balstās uz gēnu, kas kodē lizosomu skābes lipāzi, mutācijām. Tas izraisa holesterīna esteru uzkrāšanos vairuma orgānu lizosomās un, visbeidzot, to funkciju pārkāpumu. Bērniem 1-2 mēnešus ilgi tiek novērota hepatosplenomegālija, steaorrhea, vēdera izdalīšanās un attīstības aizkavēšanās. Tiek konstatēta virsnieru mazspēja un divpusēja virsnieru kalcifikācija. Pacienti parasti mirst pirmajā dzīves gadā. Gēns, kas kodē lizosomu skābu lipāzi, atrodas 10q23.2-23.3. Hromosomā, un tās mutācijas Wolmana slimībā ir zināmas.

Transcortin deficīts un tā afinitātes samazināšanās pret kortizolu.

Ar šo patoloģiju samazinās kortizola līmenis plazmā, bet brīvā kortizola saturs urīnā un ACTH līmenis plazmā ir normāls. Pieaugušajiem ar transcortin deficītu bieži novēro hipotensiju un nogurumu.

Iegūta virsnieru mazspēja

Addisonas autoimūna slimība.

Iegūtā primārā virsnieru mazspēja visbiežāk ir saistīta ar dziedzera autoimūnu iznīcināšanu. Virsnieru dziedzeri dažreiz ir tik samazināti, ka tie nav redzami autopsijas laikā, un mikroskopiskos posmos var atrast tikai to audu atliekas. Smadzeņu viela parasti tiek saglabāta, un limfocīti ir plaši sastopami kortikālās vielas vietā. Progresīvos gadījumos notiek visu kortikālo vielu hormonu sekrēcija, bet agrīnā stadijā ir iespējams tikai kortizola deficīts. Vairumā pacientu plazmā ir antivielas pret kortikālās vielas šūnu citoplazmas antigēniem, visbiežāk autoantigēns ir 21-hidroksilāze (CYP21).

Addisonas slimība bieži ir divu autoimūnu poliglandulāru sindromu sastāvdaļa. Pirmā I tipa autoimūna poliglandulārā sindroma izpausme parasti ir ādas un gļotādu hroniska kandidoze. Tad attīstās hipoparatireoze un, visbeidzot, primārā virsnieru mazspēja, kas tipiskos gadījumos izpaužas agrīnā pusaudža vecumā. Citi bieži saistīti autoimūnu traucējumi ir dzimumorgānu mazspēja, alopēcija, vitiligo, keratopātija, zobu emaljas hipoplazija, nagu distrofija, zarnu absorbcijas traucējumi un hronisks aktīvs hepatīts. Hipotireoze un I tipa cukura diabēts rodas mazāk nekā 10% pacientu. Daži šīs sindroma komponenti var rasties pat pēc 40 gadiem. Antivielu klātbūtne virsnieru audos un steroīdu izraisošajām šūnām pacientiem liecina par Adisona slimības vai (sieviešu) olnīcu mazspējas attīstības lielo varbūtību. Virsnieru mazspēja autoimūnā poliglandulāro sindromu tipā var attīstīties diezgan ātri. Tiek aprakstīti pacientu un viņu brāļu vai māsu negaidītas nāves gadījumi, kas uzsver nepieciešamību rūpīgi novērot pacientus un sīki pārbaudīt pat viņu acīmredzami veselos tuvos radiniekus.

Steroidogenēzes enzīmu autoantivielu vidū ir antivielas pret CYP21, CYP17 HCYPHAI. Sindroms ir mantojams autosomāls recesīvi, un defekts tiek konstatēts gēnā, kas atrodas 21q22.3 hromosomā, ko sauc par autoimūnu regulatoru-1 (AIRE1). Šis gēns kodē transkripcijas faktoru, kam ir svarīga loma imūnās atbildes regulēšanā. Pacientiem ar I tipa autoimūnu poliglandulāro sindromu tiek konstatētas aptuveni 40 dažādas AIRE1 gēna mutācijas, divas no tām (R257X un trīs bāzes pāru sadalījums) sastopamas visbiežāk. Vienā ģimenē ar G228W missensmutāciju slimība tika pārmantota autosomāli dominējošā veidā.

II tipa autoimūna poliglandulārais sindroms ir hroniskas virsnieru mazspējas kombinācija ar autoimūnu vairogdziedzera slimību (Schmidt sindromu) vai I tipa diabētu (Carpenter sindroms). Šos traucējumus dažkārt pavada dzimumdziedzeru nepietiekamība, vitiligo, alopēcija, kā arī hronisks atrofisks gastrīts ar Addison-Birmer slimību vai bez tās. Starp šādiem pacientiem ar paaugstinātu biežumu ir HLA-D3 un HLA-D4 (riska marķieri). MHC I klases gēni MICA un MICB arī ir saistīti ar II tipa autoimūnu poliglandulāro sindromu. Šis sindroms galvenokārt raksturīgs pusmūža sievietēm, un to var nodot no paaudzes paaudzē. Pacienti konstatēja arī antivielas pret virsnieru antigēniem CYP21, CYP17 un CYP11A1.

Infekcijas.

Agrāk virsnieru dziedzeru iznīcināšana bieži bija saistīta ar to tuberkulozo bojājumu, bet pašlaik tā ir daudz retāka. Visbiežāk virsnieru mazspējas infekcijas cēlonis ir meningokokēmija. Hipoadrenālu krīzi, kas attīstās fulminantajā meningokoku sepsis, sauc par Waterhouse-Friederiksen sindromu. Pacientiem ar AIDS var būt dažādi HGNS pārkāpumi, bet acīmredzama virsnieru mazspēja reti attīstās. Tomēr AIDS lietotās zāles var ietekmēt virsnieru darbību.

Zāles.

Pretsēnīšu līdzeklis ketokonazols izraisa virsnieru mazspēju, inhibējot steroidogēzes enzīmu aktivitāti. Rifampicīns un pretkrampju līdzekļi (fenoin un fenobarbitāls) samazina kortikosteroīdu terapijas efektivitāti, stimulējot steroīdu metabolisma enzīmu sintēzi aknās. Mitotānam, ko lieto virsnieru vēzī un Kušinga sindromā, ir toksiska ietekme uz virsnieru dziedzeru kortikālo vielu, un tas ietekmē arī kortizola perifērisko metabolismu. Virsnieru mazspējas pazīmes parādās ievērojamam skaitam pacientu, kas saņem mitotānu.

Asiņošana virsnieru dziedzeros.

Jaundzimušajiem tas var būt saistīts ar grūtiem dzimšanas gadījumiem (īpaši, ja augļa brūces prezentācija), bet ne vienmēr ir iespējams noteikt cēloni. Šādi gadījumi rodas 3: 100 000 dzīvu bērnu. Dažreiz asiņošana ir tik nozīmīga, ka tā izraisa nāvi no asins zudumiem vai akūtu virsnieru mazspēju. Ar asiņošanu virsnieru dziedzeros ir jūtama izglītība vēderā, attīstās neizskaidrojama dzelte vai skābena hematoma. Bieži simptomi parādās tikai pēc virsnieru dziedzeru kalcifikācijas. Ir aprakstīti asiņošanas gadījumi virsnieru dziedzeros pirmsdzemdību periodā. Visbiežākais pēcdzemdību asiņošanas iemesls ir antikoagulantu lietošana. Bērniem tas var būt saistīts ar nejaušu saindēšanos ar šādiem līdzekļiem.

Hroniska virsnieru mazspēja bērniem

Klīniskās un laboratoriskās virsnieru mazspējas pazīmes rodas, ja virsnieru garozas hormona sekrēcija samazinās vai apstājas.

Virsnieru garozas funkcija ir ļoti svarīga, jo tā sintezētajiem hormoniem ir ļoti plašs darbības spektrs. Mineralokortikoīdi (aldosterons uc) regulē organisma elektrolītu homeostāzi un ekstracelulāro šķidrumu daudzumu, stimulē nātrija jonu reabsorbciju un kālija, ūdeņraža, amonija un magnija jonu izdalīšanos nieru tubulās. Glikokortikoīdi (hidrokortizons un kortikosterons) ir saistīti ar ogļhidrātu, olbaltumvielu, tauku un ūdens-elektrolītu metabolisma regulēšanu, asinsspiedienu, ir pretiekaisuma, antialerģiska un imūnsupresīva iedarbība, inhibē fibroblastu vairošanos un aktivitāti, pastiprina sālsskābes un pepsīna sekrēciju. Androgēni ietekmē ārējo dzimumorgānu un sekundāro seksuālo īpašību attīstību, ir izteikta anaboliska īpašība. Virsnieru garozā tiek sintezēti arī sieviešu dzimuma hormonu - estrogēnu - pēdas. Virsnieru garozas hormoni veicina adaptāciju

Organisms mainīgajiem vides apstākļiem, arī ekstremālos apstākļos. Spilgti primārās virsnieru mazspējas klīniskie simptomi, ko izraisa galvenokārt aldosterona un kortizola deficīts, parādās pēc vismaz 90% abu virsnieru dziedzeru kortikālo vielu iznīcināšanas. Virsnieru garozas sekundārā nepietiekamība rodas hipofīzes nespējas izdalīt AKTH (aldosterona sekrēcija netiek ietekmēta).

Ir akūta un hroniska virsnieru mazspēja.

Akūta virsnieru mazspēja

Tas ir nopietns vispārējs stāvoklis, kas apdraud pacienta dzīvi, kas strauji samazinās virsnieru dziedzeru funkcijas stresa apstākļos. Virsnieru vai addisona krīzes bieži attīstās uz primārās vai sekundārās hroniskas virsnieru mazspējas fona vai latentās hipofunkcijas.

Aknu virsnieru mazspēja var rasties, ja virsnieru garoza ir bojāta traumu vai asiņošanas dēļ. Asiņošana virsnieru garozā Bieži attīstās jaundzimušajiem, jo ​​īpaši priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, sakarā ar augļa hipoksiju, nosmakšanu un dzemdību traumu, vīrusu un baktēriju infekcijām. Vecākiem bērniem šādas asiņošanas ir retākas. Tie ir iespējami ar stresu, apjoma ķirurģiju, sepsi, apdegumiem, ārstēšanu ar ACTH zālēm un antikoagulantiem, kā arī ar asins slimībām, ļaundabīgiem audzējiem, AIDS.

Akūtas virsnieru mazspējas cēlonis var būt virsnieru dziedzeru hemorāģiskais infarkts, ko izraisa pēdējo tromboze vai embolija - Waterhouse sindroms - Frederick-sen. Šis sindroms visbiežāk attīstās meningokoku slimības fona, retāk pneimo- vai streptokoku bakterēmijas un poliomielīta dēļ. Virsnieru sirdslēkmes var attīstīties arī tad, kad esat atdzist. Virsnieru mazspēja ir iespējama bērniem ar limfātisko-hipoplastisko diatēzi, hipotrofiju.

Strauji atceļot glikokortikosteroīdus pacientiem, kuri tos ir saņēmuši ilgu laiku, pastāv "abstinences sindroms", kas rodas kā akūta virsnieru mazspēja. Virsnieru dziedzera noņemšana, ko ietekmē hormonu aktīvs audzējs, var izraisīt akūtu virsnieru mazspēju pāra orgāna atrofijas dēļ.

Klīniskais attēls. Akūtu virsnieru mazspējas attīstībai hroniskas fāzes dēļ raksturīgs prekursoru periods - visu galveno slimības simptomu pastiprināšanās. Papildu krīzē 2–3 dienu laikā parādās akūta neveiksmes forma. Slimību raksturo pieaugošs vājums, letarģija, apgrūtinājums, apetītes trūkums, slikta dūša, bieži vemšana, sāpes vēderā, drudzis un elpas trūkums. Āda kļūst cianotiska, saaukstoša. 73 pacientiem no apakšējo ekstremitāšu ādas, vēdera, krūtīm parādās tumši zilas plankumi, kuriem ir līdzība ar ekhimozi. Pēc tam viņi palielinās un apvienojas. Pastāv pakāpeniska sistoliskā asinsspiediena pazemināšanās zem tās sliekšņa vērtības (60 mmHg), jau sen, pulss, sekla elpošana (vai Cheyne-Stokes tipa), un kurls sirds. Sopors attīstās, nonākot komā ar tonizējošiem krampjiem. Ķermeņa temperatūra pazeminās līdz pat normālai. Ir pazīmes, kas liecina par DIC-sindromu: pirmo „kafijas pamatu” vemšanu, tad bruto hematūriju un asiņošanu no injekcijas vietām. Dažreiz attīstās akūta vēdera un dinamiskas zarnu obstrukcijas attēls. Kad process ir progresīvs, nāve ir iespējama.

Akūtu virsnieru mazspējas simptomi ar asiņošanu virsnieru dziedzeros vai to nekroze attīstās 3-5 stundu laikā, bet nāve bieži notiek pirmajā dienā.

Starp akūtas virsnieru mazspējas klīniskajām formām pastāv krīzes, kurās dominē sirds un asinsvadu dekompensācija, kuņģa-zarnu trakta vai neiropsihiskie traucējumi.

Kardiovaskulārajā formā dominē asinsvadu nepietiekamības simptomi: asinsspiediena un ķermeņa temperatūras samazināšanās, vājš pulss, nedzirdīgi sirds toņi, cianoze. Attīstās turpmāks sabrukums. Kuņģa-zarnu trakta traucējumi ir raksturīgi ar anoreksiju, nepatiku pret pārtiku, sliktu dūšu, vemšanu (dažos gadījumos nenovēršamu) un vaļēju izkārnījumiem. Atkārtota vemšana un izkārnījumi var izraisīt dehidratāciju. Raksturīgs simptoms ir sāpju sajūta vēderā. Dažreiz akūtu vēdera attēlu veido simptomi, kas raksturīgi akūtu apendicītu, pankreatītu, holecistītu, perforētu čūlu, zarnu obstrukciju, un tāpēc operācija ir kļūdaina.

Smadzeņu traucējumi izpaužas kā pastiprināta uzbudināmība, epilepsijas formas krampji, meningāli simptomi, murgi ar redzes halucinācijām vai depresija, adināmija, astēnija, inhibēšana, aptumšošana, stupors. Centrālās nervu sistēmas traucējumi, ko izraisa smadzeņu pietūkums, elektrolītu līdzsvars, hipoglikēmija. Gi-perkalēmija izraisa neiromuskulāras uzbudinājuma traucējumus, parestēzijas parādīšanos un virspusējas un dziļas jutības vadošus traucējumus. Muskuļu krampji attīstās ekstracelulārā šķidruma samazināšanās rezultātā. Pacientu asinīs tiek noteikta leikocitoze, eozinofīlija, limfocitoze, hipoglikēmija, hipoholesterolēmija, hiperkalēmija, hiponatrēmija un metaboliska acidoze.

Bērniem ar dažādiem toksikozes un runas septiskiem apstākļiem var novērot pārejošu virsnieru garozas nepietiekamību. Šādos gadījumos slimība ir saistīta ar letarģiju, toksēmiju, eksikozy un ilgstošu gaitu.

Ārstēšana. Akūta virsnieru mazspēja ir parādīta:

▲ tūlītēja bērna hospitalizācija intensīvās terapijas nodaļā vai intensīvajā aprūpē;

▲ neatliekama intravenoza hidrokortizona ievadīšana devā 3-5 mg / kg;

▲ Vienlaikus intramuskulāri tiek ievadīta tāda pati hidrokortizona deva;

▲ ja nav efekta pēc 20-30 minūtēm, intravenoza hidrokortizona injekcija tiek atkārtota tajā pašā devā, pievienojot 0,1 mg / kg deoksikortikosterona acetāta (DOXA) un hipertoniskā nātrija hlorīda šķīduma (3-5 ml / kg), lai palielinātu asinsvadu sienas jutību pret hormonālo iedarbību. narkotikas;

▲ ja nav efekta, dopamīns tiek ievadīts intravenozi ar sākotnējo ātrumu 8–10 µg / kg / min, vai 0,2% nor-adrenalīna šķīduma vai 1% mezatona šķīduma;

▲ ik pēc 5 minūtēm nepieciešams izmērīt asinsspiedienu. Saistībā ar valēmijas un dehidratācijas attīstību ir indicēta infūzijas terapija;

▲ pēc hemodinamikas stabilizēšanas tiek veikta hormonu uzturošā terapija. Pirmajā dienā hidrokortizona devu aprēķina šādi: deva, kuras ievadīšana spēja stabilizēt hemodinamiku, dalīta ar nepieciešamo laiku stundās. Saņemtā stundas deva tiek reizināta ar 24. 2 dienas, samaziniet devu, pārvietojoties tikai uz zāļu intramuskulāru ievadīšanu. Paralēli tiek koriģēti vielmaiņas traucējumi, piemēram, hipoglikēmija, metaboliskā acidoze un elektrolītu līdzsvars.

Hroniska virsnieru mazspēja

Adisona slimība (bronzas slimība) bērniem ir salīdzinoši reta. Iepriekš tika uzskatīts, ka visizplatītākais hroniskas virsnieru mazspējas iemesls ir virsnieru tuberkuloze. Pēc tam tika pierādīts, ka autoimūna, kā arī toksiskie un ģenētiskie faktori spēlē nozīmīgu lomu virsnieru garozas destruktīvās atresijas attīstībā.

Hroniska virsnieru mazspēja bērniem attīstās ļoti agrā vecumā ar iedzimtu hipoplāziju vai virsnieru garozas aplaziju, virsnieru garozas iedzimtu disfunkciju (adrenogenitālais sindroms), ģimenes pazeminātu jutību pret ACTH, Wolmana slimību. Tomēr jaundzimušajiem ir iespējams īslaicīgi traucēt hormonu biosintēzi dažādu cēloņu ietekmē, kas prasa atkārtotus hormonu sekrēcijas pētījumus laika gaitā. Vecākiem bērniem hroniskas virsnieru mazspējas cēloņi ir virsnieru dziedzera autoimūna bojājumi, hroniskas infekcijas (ieskaitot tuberkulozi), intoksikācija (piemēram, insekticīdi), amiloidoze, hemochromatosis, audzēji, dažas akūtas infekcijas slimības, kā arī ilgstoša ārstēšana ar hlora mammu, hemohromatoze, audzēji, dažas akūtas infekcijas slimības, kā arī ilgstoša ārstēšana ar hloru, asimptomātiska ārstēšana ar hloru,.

Sekundārā hipokortikisms Ietekmi ietekmē hipofīzes vai hipotalāms, kā arī tad, kad tiek nomākts ACTH sekrēcija (ja to ārstē ar glikokortikosteroīdiem), hiperkorticisms mātei grūtniecības laikā pēc aktīvas virsnieru audzēja izņemšanas.

Klīniskais attēls. Pacienti ar hronisku virsnieru mazspēju sūdzas par vispārēju vājumu, nogurumu, apetītes zudumu, svara zudumu. Viņiem ir raksturīga augsta sāls vajadzība, tāpēc bērniem patīk sāļš. Primārās virsnieru mazspējas raksturīga iezīme, kas nav atrodama tās sekundārajā formā, ir ādas pigmentācija, kas iegūst toni no gaiši brūnas līdz tumši bronzas. Pigmentācija bieži tiek vispārināta, bet parasti tā ir izteiktāka ķermeņa atklātajās vietās. Raksturīgi ir "netīro elkoņu un ceļgalu" simptomi, gļotādu tumšināšanās, lāpstiņu klātbūtne uz smaganām un mēle atsevišķu plankumu veidā. Pigmentācija tiek uzlabota dzimumorgānu rajonā, piena dziedzeru sprauslās, kā arī ādas vietās, kas pakļautas spiedienam un berzei rētu un skrāpējumu jomā. Ādas tumšums gandrīz vienmēr ir viena no pirmajām slimības pazīmēm. 5–20% bērnu ar primāro virsnieru mazspēju ir depigmentēti (vitio-lego). Svarīgs slimības simptoms ir arī pastāvīgs asinsspiediena pazeminājums. Bērni sūdzas par reiboni, viņiem ir ģībonis. Anabolisko procesu pārkāpums izraisa ķermeņa masas samazināšanos, muskuļu spēka samazināšanos. Šie bērni necieš vingrojumus. Bieži ir vēdera sāpes, vemšana un caureja, kas var izraisīt dehidratāciju. Pārbaude atklāja hipoksisku gastrītu, spastisku kolītu, kuņģa un divpadsmitpirkstu zarnas erozijas un čūlas bojājumus. Kuņģa-zarnu trakta simptomus izraisa arī elektrolītu traucējumi.

Šiem bērniem parasti ir vājināta atmiņa, domāšanas procesi tiek kavēti, miega traucējumi, tie ir vienaldzīgi pret apkārtni, negatīvi. Krīzes laikā novērota elektrolītu nelīdzsvarotība (hiperkalēmija, hiponatrēmija un hipohlorēmija). Gi-perkalēmija var izraisīt sirdsdarbības funkcionālos traucējumus līdz sirds apstāšanās brīdim.

Samazinot glikokortikosteroīdu sekrēciju pacientam, tiek traucēta glikoneogeneze, pazemināts glikozes līmenis asinīs, tiek novērota plakana cukura līkne. Tukšā dūšā vai infekcijas slimību dēļ šajos pacientos viegli attīstās hipoglikēmijas krīzes. Raksturīga skeleta augšana un nogatavināšana, seksuālās attīstības atpalicība, samazināta imunitāte, infekcijas slimību iestāšanās. Asinīs samazinās sarkano asins šūnu skaits, hemoglobīna saturs, izteikta limfocitoze. Samazinās urīna relatīvais blīvums, tajā ir atrodami proteīni un cilindri.

Diagnoze balstās uz anamnētiskiem, klīniskiem un laboratoriskiem datiem. Hipoglikēmijas, adināmijas un vispārējā vājuma parādīšanās liecina par glikokortikosteroīdu sekrēcijas samazināšanos. Turklāt šiem pacientiem ir limfātisko audu hiperplāzija, ādas hiperpigmentācija un sirds lieluma samazināšanās. Samazināta minerālkortikoīdu ražošana izraisa zemu asinsspiedienu, reiboni, svara zudumu, traucētu kuņģa-zarnu trakta darbību, hiperkaliēmiju un hiponatrēmiju, paaugstinātu nātrija izdalīšanos urīnā. Sekundārā supra-nieru mazspēja gadījumā šie simptomi parasti nav sastopami. Sakarā ar zemo androgēnu sekrēciju, ādas atrofija, matu izkrišana, muskuļu spēka samazināšanās, augšana un seksuālā attīstība un svara zudums.

Ar CT un MRI eksāmenu palīdzību, echography, jūs varat noteikt virsnieru dziedzeru lielumu un struktūru, identificēt kalcinētus un citas fokusa izmaiņas. Autoimūnā adrenalīta diagnoze balstās uz antivielu noteikšanu virsnieru audiem. Lai novērtētu virsnieru garozas, ACTH, kortizola un aldosterona funkcionālo stāvokli, 17-ACS un I-C izdalīšanos ar urīnu pārbauda asinīs un urīnā.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

▲ tests ar īslaicīgas darbības ACTH stimulēšanu ļauj noteikt esošos un ar ilgstošiem AKTH potenciālajiem virsnieru garozas krājumiem;

▲ tests ar metapironu ļauj noteikt endogēnās AKTH rezerves un virsnieru garozas reakciju uz ACTH ieviešanu;

▲ pārbaude ar insulīna ievadīšanu palīdz noteikt paaugstinātu jutību pacientiem ar hronisku virsnieru mazspēju, pat mazām insulīna devām;

▲ jutība pret steroīdiem ir balstīta uz eosinopenicheskogo efektu.

Ārstēšana. Bērniem ar hronisku virsnieru mazspēju parādās pastāvīga aizstājoša terapija ar glikozi un minerālkortikoidu. Eksogēni steroīdi nomāc ACTH sekrēciju, ko izraisa hipofīzes, kas izraisa sekundāru virsnieru mazspēju. Pēc ilgstošas ​​ārstēšanas ar kortikosteroīdiem atcelšanas 1 gadu vai ilgāk novēro hipotalāma-hipofīzes-virsnieru sistēmas depresiju, tāpēc pacientiem ir nepieciešama hormonu ievadīšana stresa situācijās, piemēram, ķirurģiskas iejaukšanās laikā. Šādos gadījumos hidrokortizonu ievada ar devu 12-15 mg / m2.

Hroniska virsnieru mazspēja bērniem

RCHD (Republikas Veselības attīstības centrs, Kazahstānas Republikas Veselības ministrija)
Versija: Kazahstānas Republikas Veselības ministrijas klīniskie protokoli - 2017. gads

Vispārīga informācija

Īss apraksts

Hroniska virsnieru mazspēja ir sindroms, ko izraisa kortizola sintēzes un sekrēcijas trūkums virsnieru garozā [1].

IEVADS

ICD-10 kods (-i):

Protokola izstrādes / pārskatīšanas datums: 2013. gads (pārskatīts 2017. gadā).

Protokolā izmantotie saīsinājumi:

Protokola lietotāji: endokrinologi, ģimenes ārsti, ģimenes ārsti.

Pacientu kategorija: bērni.

Pierādījumu līmeņa skala:

Klasifikācija

Klasifikācija:
Atkarībā no hipotalāmu sistēmas bojājuma līmeņa tiek izdalīti hipofīzes-virsnieru dziedzeri:
· Primārais CNI - virsnieru garozas hormona ražošanas samazināšana, ko izraisa paši virsnieru dziedzeri (PCNN);
· Sekundārais CNN - ACTH sekrēcijas samazināšana vai neesamība hipofīzes (VCHNN);
· Terciārais CNI - hipotalāmu nespēja ražot kortikotropīnu atbrīvojošo hormonu.

Primārā CNI ir neviendabīga slimība.
PCNN cēloņi ir šādi:
· Iedzimtas formas - visbiežāk sastopamas bērniem, sakarā ar pazeminātu embriogenēziju, virsnieru dziedzeru iznīcināšanu un steroidogēnēzes defektiem (1. tabula);
· Asiņošana virsnieru dziedzeros (parasti bērniem līdz 1 gadam);
· Tuberkuloze, septicopēmija, metastāzes, limfoma;
· Iatrogēni faktori - virsnieru dziedzera izņemšana no Itsenko-Kušinga slimības un virsnieru audzējiem.

1. tabula. Iedzimtie PCNN varianti.

Sekundārā un terciārā CNI.
Sekundārā un terciārā CNI ir virsnieru mazspējas centrālās formas.

Sekundārā CNI attīstās sakarā ar hipotēzes, terciārā, ACTH ražošanas samazināšanos - ar hipotalāmu sakāvi un hipofīzes stublāja integritāti.

Sekundārā un terciārā CNS parasti attīstās vienlaikus ar citu hipofīzes (luteinizējošo), folikulus stimulējošo, tirotropisko, somatotropo-panhipopituitarisma tropu hormonu nepietiekamību. Bērniem panhipopituitārisms bieži ir hipofīzes iedzimtas hipoplazijas sekas, ko izraisījuši gēnu, kas ir atbildīgi par hipofīzes nodošanu, mutācijas (PIT-1, PROP-1).
Visbiežākais terciārās CNI cēlonis ir glikokortikoīdu nomācošo devu ilgtermiņa lietošana dažādu sistēmisku saistaudu slimību ārstēšanā. Kortikoliberīna un AKTH sekrēcijas ilgstoša nepietiekamība izraisa ne tikai funkcionālas, bet arī morfoloģiskas pārmaiņas virsnieru garozā: attīstās kaula un retikulārās zonas atrofija. Glomerulārā zona un līdz ar to minerokortikoīdu sekrēcija ir mazāk ietekmēta.
Citi sekundāro un terciāro CNI cēloņi ir parādīti 2. tabulā.

2. tabula. Cēloņi, kas izraisa sekundāro un terciāro virsnieru mazspēju.

Saskaņā ar smaguma pakāpi gan primārā, gan sekundārā virsnieru mazspēja ir sadalīta šādās formās:
· Viegli;
· Vidējais;
· Smags.

HNN klīnisko izpausmju smagums ir sadalīts:
· Skaidrs;
· Latents.

Ārstēšanas laikā ar CNI var atšķirt šādus posmus:
· Dekompensācija;
· Subkompensācija;
· Kompensācija.

Diagnostika

METODES, PIEEJAS UN DIAGNOSTIKAS PROCEDŪRAS

Sūdzības un anamnēze
Sūdzības:

· Konvulsīvais sindroms;
• bada bumbas (acu tonēšana no rīta tukšā dūšā, trīce, svīšana);
· Apetītes zudums;
· Ādas un gļotādu tumšošana ar primāro CNI (hiperpigmentācija);
· Zems ķermeņa svars;
· Pastāvīgs vājums;
· Palielināts nogurums;
· Atkārtota slikta dūša, vemšana, caureja slimību fonā, augsta temperatūra, stress;
· Sāļš pārtika.

Vēsturē:
· Bērnam ir slimība, kuras viena no sastāvdaļām var būt virsnieru mazspēja;
· Tuvu radinieku, kas cieš no HNN iedzimtajām formām, klātbūtne.
NB! Pacientiem bez HH klīniskām izpausmēm, bet kas slimo ar slimību, kuras sastāvdaļa var būt HH, kā arī ar radiniekiem ar iedzimtu HH formu, jāuzskata augsts HH attīstības risks.

Fiziskā pārbaude:
· Ādas un gļotādu hiperpigmentācija (lokāls / difūzs) ar PCNH;
vai
· Ādas un gļotādu hiperpigmentācijas trūkums, kā arī ādas ar pelēko / pelēcīgo nokrāsu ar VNNN;
· Zems asinsspiediens;
· Nepietiekams svars / smags svara zudums.
NB! Neviena no klīniskajām izpausmēm nav stingri specifisks kritērijs CRFD, un tam ir vajadzīgs laboratorijas apstiprinājums. Kopumā CNI raksturo neuzkrītošs parādīšanās un noguruma, vājuma, apetītes zuduma, svara zuduma, hipotensijas un dažreiz hipoglikēmijas sākums.

Galvenie HNN simptomi:

Sekundārās un terciārās hipokorticisma simptomi normālā stāvoklī ir vai nu trūkst, vai tiem ir minimālas izpausmes:
· Vājums;
· Palielināts nogurums;
· Hipotensijas tendence.
NB! Tomēr, ņemot vērā stresa situācijas, kas saistītas ar CNI dekompensāciju, ir iespējama akūta virsnieru mazspēja.

Sekundāro un terciāro virsnieru mazspēju arī neietver minerokortikoīdu deficīts (aldosterons), tādēļ šiem pacientiem nebūs sāls zuduma simptomu. Atlikušie simptomi ir bieži sastopami primārās, sekundārās un terciārās virsnieru mazspējas gadījumā.
NB! Neviena no klīniskajām izpausmēm nav stingri specifisks kritērijs.

Laboratorijas testi:
Diagnoze tiek veikta trīs posmos.
I posms - tiek precizēta virsnieru mazspēja.
Līmeņi ir definēti:
· Kortizols serumā (mērīts 8.00 no rīta);
· ACTH plazmas plazmā (mērot 8.00 no rīta);
· Glikozes līmenis asinīs; kālija līmenis seruma asinīs;
· Nātrija līmenis seruma asinīs;
· Renīns asins plazmā (renīna-plazmas aktivitāte).
PCNN kritēriji:
· Paaugstināts AKTG un renīna līmenis plazmas plazmā;
· Kortizola un aldosterona līmeņa pazemināšanās plazmā;
· Kortizola sekrēcijas pārkāpums;
· Hiperkalēmija, hiponatrēmija, hipohlorēmija.
NB! Normāli rādītāji kālija, nātrija, renīna, aldosterona beidzot neizslēdz minerokortikoīdu nepietiekamību. Lai to izslēgtu, ir jāveic tests ar furosemīdu. Šis tests ir balstīts uz faktu, ka furosemīda izraisīta normāla hipovolēmija stimulē aldosterona sekrēciju. Pacientiem ar minerālkortikoīdu trūkumu adekvāta aldosterona izdalīšanās nenotiek.

VCNH kritēriji:
· ACTH, plazmas kortizola līmeņa pazemināšanās;
· Palielināts renīna līmenis asinīs.

II posms Šis posms ir nepieciešams, ja pirmajā posmā nav iespējams nepārprotami apstiprināt CNI klātbūtni ar laboratorijas diagnostikas metodēm, kā arī gadījumos, kad pirmajā posmā nav iespējams nepārprotami atbildēt uz jautājumu, vai ir minerokortikoīdu deficīts. “Zelta standarts” primārās virsnieru mazspējas diagnostikā ir stimulācijas tests ar ACTH.

Starptautiskais standarts ir tests ar ACTH īslaicīgu darbību.
Īstermiņa ACTH paraugu tests ir šāds: tiek ņemta asins, lai noteiktu kortizola līmeni, pēc tam 250 μg tetrakozaktīda (sintētiskais ACTH analogs) injicē IV 5 ml fizioloģiskā šķīduma (infūzijas ilgums ir 2 minūtes). Tad pēc 30 un 60 minūtēm ieņemiet asinis, lai noteiktu kortizola līmeni. Parasti kortizola līmenis pēc stimulācijas pārsniedz 500 nmol / l. Primārajā HH atbildes reakcija uz stimulāciju nav vai samazinās, kortizola līmenis nesasniedz 500 nmol / l.

Ja nav īslaicīgas darbības ACTH zāļu, ir iespējams veikt līdzīgu testu ar ilgstošas ​​darbības ACTH zālēm (Sinakten Depot). Pēc 1 ml zāļu 1 mg ievadīšanas (1 mg), pēc 10-12 un pēc 24 stundām tiek ņemta asinīm, lai noteiktu kortizola līmeni. Rezultātus novērtē tāpat kā testu ar īslaicīgas darbības ACTH. Kortizola izdalīšanās, reaģējot uz ACTH ievadīšanu vairāk nekā 500 nmol / l, ļauj nepārprotami izslēgt primāro HH, bet neizslēdz sekundārās HH iespējamību.
Centrālās hipokorticisma diagnosticēšanai tiek izmantots tests ar insulīnu, tests ar metiraponu un stimulācijas tests ar CRH.
Atbilstoši ACTH ieviešanai atbilstoša kortizola izdalīšanās trūkums (vairāk nekā 500 nmol / l) var novērot arī centrālās hipokorticisma iedzimtajās formās, bet ACTH bazālais līmenis būs normāls vai samazināts.

Normāls kālija, nātrija, renīna, aldosterona līmenis neizslēdz minerālkortikoīdu nepietiekamību. Lai novērstu minerālkortikoīdu deficītu, ir norādīts tests ar furosemīdu. Šis tests ir balstīts uz faktu, ka furosemīda izraisīta normāla hipovolēmija stimulē aldosterona sekrēciju. Pacientiem ar minerālkortikoīdu trūkumu adekvāta aldosterona izdalīšanās nenotiek.

III posms - nosoloģiskās formas diagnostika
Šis posms ļauj noteikt hipokorticisma, ārstēšanas taktikas cēloņus. Ģenētiska defekta radīšana iedzimtu hipokorticisma formu dēļ ļauj noteikt slimības radīšanas risku pacienta ģimenē, veikt pirmsdzemdību diagnozi un dažos gadījumos pirmsdzemdību ārstēšanu auglim.
· Augu krēpas BC, kam ir aizdomas par plaušu tuberkulozi, ir pozitīvs rezultāts.

Instrumentālie pētījumi:
· EKG pazīmes (sakarā ar hiperkalēmiju): zemspriegums, augsta smaile T vilnis, lēna vadīšana, ST intervāla pagarināšana un QRS komplekss;
· Krūškurvja rentgenogramma: ar PCNN ir iespējamas plaušu tuberkulozes pazīmes;
· Virsnieru dziedzeru CT: virsnieru dziedzeru lieluma samazināšanās;
· Smadzeņu MRI ar kontrastu uzlabošanu: sekundāro un terciāro CNI gadījumā ir iespējams organiski bojāt smadzenes (hipofīzes, tukšā Turcijas seglu sindroma hipoplazija).

Norādes ekspertu padomiem:
· Konsultācija ar ftisiatrologu - tuberkulozes diagnosticēšanai un ārstēšanai;
· Neiroķirurga konsultācija - lai diagnosticētu bojājumu hipotalāma-hipofīzes zonā un noteiktu turpmāko ārstēšanas taktiku;
· Neirologa konsultācija - smadzeņu bojājumu diagnosticēšanai un turpmākās ārstēšanas taktikas noteikšanai.

Diagnostikas algoritms: (shēma)

Diferenciāldiagnoze

Diferenciāldiagnoze un papildu pētījumu pamatojums