Autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība

Daudzas urīnceļu iedzimtas anomālijas var būt saistītas ar makro- vai mikrohemūriju. Pēkšņa bruto hematūrija pēc neliela jostas daļas bojājuma ir raksturīga iegurņa un urētera segmenta vai policistisko nieru slimību obstrukcijai.

Autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība - šī slimība, ko sauc arī par policistisku zīdaiņu slimību, notiek ar biežumu 1: 10 000–1: 40 000. Gēnu, kas atbild par autosomālo recesīvo policistisko nieru slimību, vēl nav atrasta, bet pētījumi par ģenētisko saikni ļauj lokalizēt uz kromosomu 6 īsās rokas.

Autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības patomorfoloģija. Abas nieres ir strauji palielinājušās, tās satur daudz cistu garozā un medulla. Mikroskopā ir redzamas daudzas cistas, kas stiepjas no augsnes līdz kortikālai un atrodas galvenokārt savākšanas kanālos un kanālos. Augļiem ir pārejošas cistas proksimālajā tubulā. Progresīvā intersticiālā audu fibroze un tubulu atrofija galu galā noved pie nieru mazspējas.

Aknu bojājumu raksturo žultsvadu izplatīšanās un ektāzija, kā arī fibroze, kas nav atšķirīga no iedzimtas aknu fibrozes vai Caroli slimības (intrahepatisko cauruļu paplašināšanās ar žultsakmeņu, atkārtotu holangītu un dzelti).

Autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības klīniskās izpausmes. Parastos gadījumos ir konstatēts, ka jaundzimušajiem vai zīdaiņiem ir bojājumi vēdera sānu daļās. Autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība var būt saistīta ar ūdens, plaušu hipoplazijas, respiratorā distresa sindroma un spontānas pneimotoraksas trūkumu jaundzimušo periodā. Ir iespējamas sejas skeleta (Potera sejas) anomālijas un citas sekas, kas saistītas ar amnija šķidruma apjoma samazināšanos, tostarp zema līmeņa ausis, mikrognatija, saplacināts deguns, ekstremitāšu kontraktūra un augšanas deficīts.

Ultraskaņa policistiskām nieru slimībām

Pirmajās dzīves nedēļās parasti attīstās augsta hipertensija. Urīna tilpums parasti nav samazināts, lai gan dažreiz ir novērota oligūrija un akūta nieru mazspēja. Jaundzimušo periodā parasti notiek pārejoša hiponatriēmija (bieži pret akūtu nieru mazspēju), ko var noņemt ar diurētiskiem līdzekļiem. 20-30% pacientu nieru darbība paliek normāla. Retos gadījumos autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība izpaužas kā nieru mazspēja, arteriāla hipertensija vai hepatosplenomegālija (aknu fibrozes dēļ) vēlākā vecumā.

Radiācijas vai laboratorijas testi nosaka aknu bojājumus aptuveni 45% jaundzimušo ar šo slimību. Tomēr pacientiem ir paaugstināts risks saslimt ar 1) augošu holangītu, varikozas vēnas un hipersplenismu portāla hipertensijas dēļ un 2) progresējošu aknu disfunkciju, kas var izraisīt acīmredzamu aknu mazspēju un cirozi.

Daļā vecāku bērnu ar autosomālu recesīvo policistisko nieru slimību šī slimība izpaužas tieši ar hepatosplenomegāliju, un nieru bojājumi tiek konstatēti nejauši vēdera radiogrāfijas laikā.

Autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības diagnostika. Aptaukošanās divpusēja obstrukcija vēdera sānu daļās zīdaiņa ar plaušu hipoplaziju, ūdens un arteriālas hipertensijas trūkums, ja vecākiem nav policistisku nieru slimību, ļauj diagnosticēt slimību. Ar ultraskaņu, nieres parasti ir strauji palielinātas, un to echogenitāte ar neskaidru robežu starp garozu un medu ir vienmērīgi palielināta. Diagnozi apstiprina arī klīniskās un laboratoriskās aknu fibrozes pazīmes, žults kanālu patoloģiskās izmaiņas aknu biopsijā, policistisku nieru slimību klātbūtne brāļu māsās vai vecāku ciešas attiecības. Autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība jānošķir no paplašinātās nieres ar policistisku displāziju, hidronefozi, Wilms audzēju un divpusēju nieru vēnu trombozi. Ģimenēs, kurās ir vismaz viens slims bērns, pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, izmantojot ģenētiskās saiknes analīzi un informatīvo marķieru izmantošanu.

Autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības ārstēšana ir simptomātiska. Plaušu hipoplazija un hipoventilācija jaundzimušo periodā bieži prasa mehānisku ventilāciju. Nepieciešams, lai normalizētu asinsspiedienu un ūdens-elektrolītu līdzsvaru, likvidētu nieru mazspējas klīniskās izpausmes. Smagas elpošanas mazspējas gadījumā un gadījumos, kad palielināta nieru darbība kavē pārtikas uzsūkšanos, var būt nepieciešama nefrektomija, kam seko dialīze.

Autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības prognoze. Aptuveni 30% pacientu mirst jaundzimušo periodā no plaušu hipoplazijas komplikācijām. Tomēr, ja bērni nedzīvo pirmajā dzīves gadā, tad modernās elpošanas un nieru mazspējas ārstēšanas metodes jaundzimušajiem palielina 10 gadu dzīvildzi līdz 80% vai vairāk. CRF terminālā stadija (parasti pirmajos 10 dzīves gados) novērota vairāk nekā 50% gadījumu. Standarta ārstēšanas metodes bērniem ir dialīze un nieru transplantācija. Turpmākā saslimstība un mirstība ir saistīta ar CKD un aknu bojājumu komplikācijām.

Autosomāla dominējošā policistiska nieru slimība

Policistiska nieru slimība (PBI) ir slimība ar nieru cistu veidošanos, kas izraisa nieru pakāpenisku palielināšanos.

Klīniskās izpausmes ietver sāpes sānos un vēderā. Diagnozi nosaka, izmantojot CT vai ultraskaņu. Simptomātiska ārstēšana līdz nieru mazspējas pakāpei.

Iemesli

FSN mantojums var būt autosomāls dominējošs vai recesīvs, retāk sastopami gadījumi. Autosomālās dominējošās policistisko nieru slimības (ADPBP) izplatība ir 1/1000 jeb 5% pacientu ar nieru slimību, kam nepieciešama gala stadija, kam nepieciešama aizstājterapija. Klīniskās izpausmes reti sastopamas pirms pieauguša vecuma sasniegšanas, bet ir pilnīga penetrancija; visiem pacientiem, kas vecāki par 80 gadiem, ir dažas klīniskās izpausmes. Turpretī autosomālā recesīvā PBP ir reta, tās izplatība ir 1/10000. Tas bieži izraisa nieru mazspēju bērnībā.

86-96% gadījumu ADPBP izraisa mutācijas PKD1 gēnā 16. hromosomā, kas kodē polycystin 1 proteīnu.

Patofizioloģija

Polycystin 1 regulē cauruļveida epitēlija šūnu adhēziju un diferenciāciju; polycystin 2 var darboties kā jonu kanāls ar mutācijām, kas izraisa šķidruma sekrēciju cistās. Šo proteīnu mutācijas var izmainīt nieru cilmes funkciju, kas ļauj caurulītes šūnām reaģēt uz urīna plūsmas ātrumu. Vadošā hipotēze liek domāt, ka cauruļveida šūnu proliferācija un diferenciācija ir saistīta ar urīna plūsmas ātrumu, un tādējādi ciliary disfunkcija var izraisīt cistisko transformāciju.

Slimības sākumposmā caurules tiek paplašinātas un lēnām aizpildītas ar glomerulāro filtrātu. Rezultātā caurules tiek atdalītas no funkcionējošiem nefroniem, un tās sekrēcijas rezultātā tās aizpilda ar šķidrumu, nevis filtrēšanu, veidojot cistas. Cistās var rasties asiņošana, izraisot hematūriju. Nezināmu mehānismu rezultātā attīstās asinsvadu skleroze un intersticiālā fibroze.

Ekstrarenālās izpausmes ir kopīgas:

  • Vairumam pacientu ir aknu cistas.
  • Pacientiem bieži ir aizkuņģa dziedzera un zarnu cistas, resnās zarnas divertikula, cirkšņa trūce.
  • ECHO-KG var konstatēt, ka 25–30% pacientu var konstatēt sirds defektus, bet citas vārstu slimības var būt saistītas ar kolagēna metabolisma traucējumiem, un
  • Aortas regurgitācija sakarā ar aortas saknes paplašināšanos asinsvadu izmaiņu dēļ (ieskaitot aortas aneurizmu).
  • Ir koronāro artēriju aneurizmas.
  • Apmēram 4% jauniešu un līdz 10% vecāka gadagājuma pacientu ir smadzeņu aneurizmas. Aneirismas plīsums rodas 65-75% gadījumu, parasti pirms 50 gadu vecuma.

Simptomi un pazīmes

Parasti ARPD sākotnēji ir asimptomātiska; pusē pacientu slimība paliek asimptomātiska un nav diagnosticēta. Liels skaits pacientu, kuriem izpausmes brīdī rodas slimības klīniskās pazīmes, sasniedz 20-30 gadu vecumu. Klīniskā aina ietver sāpes apakšējā sānu rajonā, vēderā un muguras lejasdaļā, ko izraisa cistu augšana un infekcijas simptomi. Ja notiek akūtu sāpju uzbrukums, to parasti izraisa asiņošana cistā vai akmens pāreja; drudzis bieži pavada akūtu pyelonefrītu. Valvulāri sirds defekti reti izpaužas kā klīniskie simptomi, bet dažreiz izraisa sirds mazspēju un prasa vārsta nomaiņu. Smadzeņu aneurizmas nedrīkst izpausties plīsumā, bet tās var izraisīt galvassāpes, sliktu dūšu, vemšanu un galvaskausa nervu trūkumu; šīs klīniskās izpausmes norāda uz nepieciešamību steidzami iejaukties.

Laboratorijas pazīmes ir nespecifiskas un ietver hematūriju un arteriālu hipertensiju (katra izpausme parādās 40-50% gadījumu) un proteīnūrija (20%). Anēmija ir retāka nekā citos hroniskajos nieru mazspējas veidos, galvenokārt tāpēc, ka saglabājas eritroproteīna veidošanās.

Diagnostika

  • Ultraskaņa.
  • Dažreiz CT vai MRI vai ģenētiskie pētījumi.

Diagnozi var aizdomāt pacientiem ar šādiem simptomiem:

  • Slimības ģimenes anamnēzē.
  • Tipisks klīniskais attēls.
  • Nejauši identificētas cistas vizualizācijas metodēs.

Pirms diagnostikas procedūru iecelšanas pacienti jākonsultē, īpaši, ja tie ir asimptomātiski. Piemēram, daudzi eksperti neiesaka izsaukt jaunus pacientus ar asimptomātisku kursu, jo šajā posmā nav efektīvas ārstēšanas, un diagnosticēšana var negatīvi ietekmēt pacienta apdrošināšanas polisi un noskaņojumu. Diagnozi parasti nosaka, izmantojot attēlveidošanas paņēmienus, kas liecina par kopējām cistiskām pārmaiņām nierēs un košu ēšanas attēlu, ko izraisa cistas, kas nomaina funkcionālo audu. Šīs pārmaiņas attīstās līdz ar vecumu un jauniem pacientiem reti sastopamas. Pirmais pētījums parasti tiek veikts ar ultraskaņu. Ja ultraskaņas rezultātus nevar pabeigt, CT skenēšana vai MRI (abas metodes ir jutīgākas, īpaši, lietojot kontrastu).

Urīna analīzē var noteikt mērenu proteīnūriju un mikroskopisku vai makroskopisku hematūriju. Bruto hematūriju var izraisīt pārvietots akmens vai asiņošana no plīsuma cistas. Pyuria bieži sastopama bez bakteriālas infekcijas. Sākotnēji asins urīnvielas un kreatinīna slāpekļa līmenis ir normāls vai tikai nedaudz paaugstināts, īpaši hipertensijas gadījumā. Dažreiz vispārējā asins analīzē atklājās policitēmija.

Pacientiem ar smadzeņu aneurizmas simptomiem nepieciešama augstas izšķirtspējas CT skenēšana vai MR angiogrāfija. Tomēr nav vienprātības par to, vai asimptomātiskie pacienti ir jāpārbauda attiecībā uz smadzeņu aneurizmām. Racionāla pieeja ietver skrīningu starp pacientiem ar ADPBP un ​​ģimenes anamnēzēm, kas saistītas ar hemorāģisko insultu un smadzeņu aneurizmām.

Ģenētiskais pētījums, lai noteiktu mutācijas PKD gēnā, pašlaik tiek veikts tikai šādos gadījumos:

  • Pacienti, kuriem ir aizdomas par PFD un nav zināms ģimenes anamnēzē.
  • Pacienti ar apšaubāmiem attēlveidošanas metožu rezultātiem.
  • Jaunākie pacienti (piemēram, jaunāki par 30 gadiem, kuriem attēlveidošanas metožu rezultāti bieži ir apšaubāmi).

Prognoze

Līdz 75 gadu vecumam 50-75% pacientu ar ADPBP nepieciešama nieru mazspējas aizstājterapija. Pastāv šādi priekšnoteikumi ātrākai nieru mazspējas progresēšanai:

  • Jaunāks vecums diagnozes laikā.
  • Vīriešu dzimums.
  • Sarkano asins šūnu sirpjveida šūnu anomālija.
  • PKD1 genotips.
  • Nozīmīgs vai straujš nieru lieluma pieaugums.
  • Bruto hematūrija.
  • Arteriālā hipertensija.

ADPBP nepalielina nieru vēža risku, bet, ja pacientam ar ADPBP attīstās nieru vēzis, tas biežāk ir divpusējs. Nieru vēzis reti ir nāves cēlonis. Pacienti parasti mirst no sirds slimībām (dažreiz vārstuļu), izplatītas infekcijas vai aneurizmas plīsumiem.

Ārstēšana

  • Riska faktoru kontrole.
  • Atbalsta aktivitātes.

Nepieciešama stingra asinsspiediena kontrole, savlaicīga UTI ārstēšana. Cistu satura perkutāna aspirācija palīdz cīnīties ar smagām sāpēm, kas radušās asiņošanas vai cistu saspiešanas dēļ. Nephrectomy tiek veikta, lai mazinātu smagus simptomus, ko izraisa nozīmīgs nieru (piemēram, sāpju, hematūrijas) vai atkārtotas UTI pieaugums. ADPBP transplantātā neatkārtojas. Dialīzes procesā pacientiem ar ADPBP ir iespējams saglabāt augstāku hemoglobīna līmeni.

Ārsts hepatīts

aknu ārstēšana

Autosomāla dominējošā policistiska nieru slimība

Policistiska nieru slimība ir iedzimta patoloģija, kas izraisa nieru cistu veidošanos un pakāpeniski palielina nieres un dažkārt progresē līdz nieru mazspējai. Gandrīz visas slimības formas izraisa ģimenes ģenētiskās mutācijas. Policistisku nieru slimību simptomi ir sāpes vēderā un sānos, hematūrija un arteriāla hipertensija. Policistisku nieru slimību diagnostika - CT vai ultraskaņa. Policistisku nieru slimību ārstēšana simptomātiska, pirms nieru mazspējas, dialīzes vai transplantācijas.

Policistiska nieru slimība ir mantota autosomāli dominējošā vai recesīvā veidā; sporādiska slimība notiek reti. Autosomu dominējoša policistiska nieru slimība rodas 1 cilvēkam uz 1000 iedzīvotājiem un veido 5-10% no visiem gala stadijas nieru mazspējas gadījumiem, kam nepieciešama aizvietojoša terapija. Klīnika reti izpaužas līdz pieauguša vecuma sasniegšanai, bet penetūra ir pabeigta, visiem pacientiem, kas vecāki par 80 gadiem, ir zināmi simptomi. Autosomālā recesīvā policistiskā slimība ir reta, bet bērnībā bieži izraisa nieru mazspēju.

86-96% gadījumu ADPKB izraisa policistisko nieru slimību 1 gēna mutācijas, kas ir 16. hromosomā, kas kodē polycystin 1 proteīnu sintēzi. saistīti ar nevienu no šiem lokiem. Polycystin 1 var regulēt cauruļveida epitēlija šūnu adhēziju un diferenciāciju; polycystin 2 var darboties kā jonu kanāls, ar mutācijām, kas izraisa sekrēciju cistas lūmenā. Šo gēnu mutācijas var traucēt nieru cilmes funkciju, ļaujot cauruļveida epitēlija šūnām uztvert urīna plūsmas ātrumu. Galvenā hipotēze ir saistīta ar cauruļveida epitēlija šūnu proliferācijas un diferenciācijas sasaisti ar urīna plūsmas ātrumu, kā rezultātā nieru cilmes disfunkcija var izraisīt cistu veidošanos.

Agrīnās stadijās caurules paplašinās un pakāpeniski piepildās ar glomerulāro filtrātu. Galu galā, caurules ir atdalītas no funkcionējošā nefrona un ir piepildītas ar epitēlija noslēpumu, nevis filtrātu, veidojot cistu. Ja cista rodas asiņošana, var attīstīties sāpes un sāpes; Pastāv arī akūta pyelonefrīta un akmens veidošanās risks. Vaskulārā skleroze un intersticiālā skleroze attīstās, izmantojot nezināmus mehānismus, un parasti tie skar mazāk nekā 10% tubulu, neskatoties uz to 60 gadus veciem un vecākiem pacientiem, nieru mazspēja attīstās 35-45% gadījumu.

Ekstrarenālās izpausmes ir bieži sastopamas. Apmēram trešdaļai pacientu ir aknu cistas, kas parasti neietekmē aknu darbību, bet palielinot vai inficējot, var izraisīt sāpes pareizajā hipohondrijā. Pacientiem ir arī liela aizkuņģa dziedzera vai mazo zarnu cistu, resnās zarnas divertikulas un priekšējās vēdera sienas trūce.

Sirds vārstuļu aparāta patoloģiju var konstatēt ar ehokardiogrāfiju 25-30% pacientu. Aortas vārsta nepietiekamība attīstās, pateicoties aortas saknes paplašināšanai, ņemot vērā tās sienu izmaiņas; cita vārsta patoloģija var būt saistīta ar kolagēna īpašību samazināšanos. Var rasties arī koronāro artēriju aneurizmas.

Apmēram 4% jauniešu un līdz 10% pieaugušo ir smadzeņu artērijas aneurizmas. Aneirismas plīsums rodas 65-75% pacientu, parasti līdz 50 gadiem; riska faktori ietver aneurizmu ģimenes anamnēzē vai to plīsumu, lielu aneurizmas lielumu un slikti kontrolētu arteriālo hipertensiju.

ADPKB agrīnā stadijā parasti nav simptomu. Puse no pacientiem paliek asimptomātiski visu mūžu, viņi nekad neizraisa nieru mazspēju un PCB nav diagnosticēts. Lielākā daļa pacientu, kuriem rodas simptomi, ir klīniskas izpausmes līdz 3. dzīves desmitgades beigām. Simptomi ir sāpes lokalizēts sānos, mugurā un vēderā, ko izraisa cistu palielināšanās un infekcijas simptomi. Paplašinātās nieres parasti ir labi palpētas. Akūtas sāpes, ja tās attīstās, parasti izraisa asiņošana cistā vai akmens migrācija; drudzis parādās, ja pievienojas pielonefrīts. Aknu cistas var papildināt ar sāpēm pareizajā hipohondrijā. Vārstu patoloģiju reti papildina simptomi, bet dažreiz nepieciešama ķirurģiska korekcija. Nekomplicētas intracerebrālās aneurizmas simptomi ir galvassāpes, slikta dūša, vemšana un galvaskausa nervu bojājuma simptomi, kam nepieciešama steidzama ķirurģiska iejaukšanās.

Slimības simptomi nav specifiski, ietver hematūriju, arteriālu hipertensiju un proteinūriju. Anēmija ir mazāk izteikta nekā citiem hroniskas nieru mazspējas veidiem, iespējams, sakarā ar konservētu eritropoetīna ražošanu. Vēlīnā stadijā nieru slimība var būt ievērojami paplašināta un jūtama, izraisot spiediena sajūtu vēdera augšdaļā un sānos.

Diagnoze ir balstīta uz slimības vēsturi, ģimenes vēsturi, fizisko pārbaudi un papildu attēlveidošanas metodēm. Ultraskaņas vai CT metodes, kas parāda izteiktas cistiskas izmaiņas nieru parenhīzijā un „nelabvēlīgu” izskatu vairāku cistu dēļ, kas izspiež funkcionējošu parenhīmu. Urīna analīze atklāj vieglu proteinūriju un mikro vai bruto hematūriju. Smaga hematūrija var būt saistīta ar akmens pāreju vai fornisku asiņošanu cistas plīsuma dēļ. Piuriju bieži konstatē pat bez bakteriālas infekcijas. Sākotnēji urīnvielas un kreatinīna koncentrācija ir normāla vai tikai nedaudz paaugstināta, bet lēnām palielinās, īpaši, ja ir arteriāla hipertensija. Dažreiz pilnīgs asins skaits var atklāt policitēmiju.

Pacientiem ar intracerebrālās aneurizmas simptomiem nepieciešama augstas izšķirtspējas CT vai MRI angiogrāfija. Tomēr nav vispārējas vienošanās par nepieciešamību pārbaudīt asimptomātiskus pacientus par intracerebrālo aneurizmu, kādā vecumā un cik bieži. Ir pieejama racionāla pieeja, pārbaudot pacientus ar ADPKB un ģimenes anamnēzē intracerebrālo hematomu vai aneurizmu.

PCB saistītu mutāciju ģenētiskā analīze pašlaik tiek izmantota pacientiem ar PCB un ģimenes anamnēzē. Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama pacientiem ar ADPKB pirmās pakāpes radiniekiem.

75 gadu vecumā 50-75% pacientu ar ADPKB ir nepieciešama aizstājterapija. Ātrākas slimības progresēšanas faktori līdz nieru mazspējai ir slimības izpausmes agrīnā vecuma, vīriešu dzimuma, negrīda rases, 1. genotipa PKB, nozīmīga progresējoša nieru apjoma palielināšanās, smaga hematūrija, strauja nieru lieluma palielināšanās, hipertensija, aknu cistas un UTI. ADPKB nepalielina nieru vēža attīstības risku, bet, ja pacientam ar ADPBK ir nieru vēzis, audzējs mēdz sabojāt abas nieres. Bez dialīzes vai transplantācijas pacienti parasti mirst no urēmijas vai arteriālas hipertensijas komplikācijām; apmēram 10% mirst no intracerebrālas asiņošanas / hematomas no saplēstas smadzeņu artērijas aneurizmas. Pacienti, kas saņem hemodialīzi, un pacienti pēc transplantācijas parasti mirst no vārstuļa kardiomiopātijas, izplatītas infekcijas vai intracerebrālās aneurizmas plīsumiem.

Ir nepieciešama stingra asinsspiediena kontrole, olbaltumvielu uzņemšana ar pārtiku jāierobežo līdz 0,6-0,7 g / kg dienā. UTI jāārstē nekavējoties. Cistas satura perkutāna aspirācija var palīdzēt kontrolēt izteiktas sāpes asiņošanas vai saspiešanas dēļ, bet būtiski neietekmē ilgtermiņa prognozi. Nephrectomy ir iespējama, ja ir izteikti simptomi sakarā ar ievērojamu nieru palielināšanos un pastāvīgi atkārtojas UTI. Pacientiem ar hronisku nieru mazspēju policistisku nieru slimību ārstēšanā nepieciešama hemodialīze, peritoneālā dialīze vai nieru transplantācija. ADPKB nieru transplantātos neatkārtojas. Dialīzē pacientiem ar ADPKB ir augstāka hemoglobīna koncentrācija nekā citām pacientu grupām ar nieru mazspēju.

Policistiska nieru slimība (sinonīms: policistiska nieru slimība, abbr. PBP) ir ģenētiska slimība, kas izpaužas kā nieru parenhīmas cistiskā deģenerācija. Policistiskas nieru displāzijas forma. Slimība skar ne tikai nieres, bet bieži arī citus orgānus (aknas).

Cilvēkiem ir divas galvenās policistisko nieru slimību formas, kas atšķiras pēc mantojuma veida: autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība (bērniem raksturīga) un autosomāla dominējošā policistiska nieru slimība (visbiežāk sākas 30-50 gadu vecumā).

Autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība ir saistīta ar PKHD1 gēna mutāciju, kas kodē fibrocistīna proteīnu.

Autosomu dominējoša policistiska nieru slimība sastopama cilvēku populācijā ar biežumu 1/400 - 1/1000, kas ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām. Tiek lēsts, ka kopējais pacientu skaits pasaulē ir 10–12 miljoni cilvēku. 85% autosomu dominējošas policistisku nieru slimības gadījumu izraisa PKD1 gēna mutācija, kas lokalizēta 16p13.3 reģionā un kodē polikistīna-1 proteīnu (šajā gadījumā terminālā nieru mazspējas attīstības vidējais vecums ir 54 gadi), 15% gadījumu ir saistīti ar PKD2 mutāciju reģionā 4q21 un olbaltumvielas, kas kodē polycystin-2 (vidējais terminālā nieru mazspējas attīstības vecums ir 74 gadi).

Autosomālā dominējošā policistiskā nieru slimība 90% gadījumu ir mantota no vecākiem, bet apmēram 10% gadījumu tā ir spontānu gēnu mutāciju rezultāts.

Turklāt citās slimībās var veidoties cistas nierēs, bet šajā gadījumā to attīstība ir saistīta ar citu gēnu mutāciju.

Autosomālā dominējošā un autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība attiecas uz ciliopātiju, slimību grupu, ko raksturo traucējumu normāla funkcionēšana no vairāku šūnu virsmas, ar kuru signāli tiek saņemti no ekstracelulārās vides. Polycystin-1, polycystin-2 un fibrocistīna olbaltumvielas ir daļa no primārajām cilpām uz zīdītāju šūnu virsmas. Nieru kanālu epitēlija šūnās primārās cilpas atrodas nieru kanālu lūmena pusē, un tiek uzskatīts, ka tas nodrošina to sensoro funkciju - jutību pret urīna plūsmu. Tā kā nepareiza signālu uztvere ir saistīta ar primāro blakusdobumu darbības traucējumiem nieru epitēlija šūnās, cikliskā adenozīna monofosfāts uzkrājas, samazinot to līmeni, ko nosaka vairākas eksperimentālas policistisku nieru slimības ārstēšanas metodes.

Makro līmenī polycystosis raksturo vairāku cistu klātbūtne (līdz ar to nosaukums: poli- + ciste + -oz) abās nierēs. Cistas veidojas, palielinoties nefrona caurulīšu epitēlijam un diferencējot to. Tā rezultātā normālu nieru kanāliņu vietā veidojas šķidruma aizpildītas vezikulas - cistas, kas noved pie nozīmīga nieru tilpuma palielināšanās (pacienta nieres svars var sasniegt 35 kg). Cistas nieru nierēs rodas fokusēti, ne vairāk kā 2-5% nefronu, bet cistu skaita pieauguma dēļ notiek blakus esošo veselīgo nefronu saspiešana, un pakāpeniski nieres zaudē filtrēšanas funkciju.

Turklāt, tā kā citu orgānu šūnās ir atrodamas primārās cilmes, policistiskās nieres bieži attīstās arī cistās aknās, aizkuņģa dziedzera un smadzeņu asinsvados.

Jāatzīmē, ka policistisko nieru slimību gaita ir atkarīga ne tikai no bojāta gēna, bet arī uz daudziem citiem faktoriem (jo īpaši, laba asinsspiediena kontrole un vienlaicīgas pielonefrīta savlaicīga ārstēšana var palēnināt hroniskas nieru mazspējas progresēšanu). Asinsspiediena un citu faktoru nozīme policistisko nieru slimības progresēšanā atklāj notiekošo HALT PKD pētījumu.

Pašlaik klīniskajā praksē nav pierādīta neviena no esošajām zālēm, kas paredzētas policistisko nieru slimības primāro attīstības mehānismu korekcijai, efektivitāte un drošība. Ārstēšana sastāv no simptomātiskas terapijas, kuras mērķis ir normalizēt asinsspiedienu, vienlaicīgas pielonefrīta ārstēšanu, renoprotektīvu terapiju, lai palēninātu hroniskas nieru mazspējas attīstību.

Attīstot terminālu hronisku nieru mazspēju, pacientam ir jāmaina nieru terapija - hemodialīze, peritoneālā dialīze, nieru transplantācija.

Kompetents uzturs un šķidrumu uzņemšana var ievērojami samazināt policistozes un ar to saistīto slimību (tostarp nieru mazspējas, hipertensijas uc) progresēšanas ātrumu. Uztura ieteikumi galvenokārt ir paredzēti, lai saglabātu zemu asinsspiedienu.

Pacientiem ar policistiku jāievēro šādi uzturvērtības ierobežojumi:

1. Nātrija sāļu uzņemšanas ierobežošana (galvenokārt galda sāls, kas veicina asinsspiediena paaugstināšanos un rada papildu stresu nierēm).

2. Tauku (holesterīna) un olbaltumvielu barības samazināšanās.

3. Kofeīnu saturošu produktu (kafija, tēja, šokolāde uc) izslēgšana no uztura, kas ievērojami paātrina cistu augšanu.

4. Nepieciešama pietiekama šķidruma uzņemšana.

Papildus šiem pasākumiem eksperti iesaka pārtraukt smēķēšanu, hormonālas zāles, zāles, kurām ir toksiska ietekme uz nierēm. Ir nepieciešams uzturēt zemu arteriālā spiediena līmeni (renīna - angiotenzīna - aldosterona sistēmas blokādes dēļ): parasti 130/90 robežās dažos gadījumos ieteicams ne mazāk kā 120/80.

Lai gan klīnikā nav pārbaudīta efektīva ārstēšana, visā pasaulē tiek meklēti aktīvi medikamenti, kuru mērķis ir palēnināt cistu augšanu un kavēt policistisko slimību specifisko nieru mazspēju.

Klīniskajos pētījumos, kuros iesaistīti cilvēki, zāles, kuru darbība ir saistīta ar cikliskās adenozīna monofosfāta (somatostatīna analogu, vopopresīna V2 receptoru antagonistu, mTOR inhibitoru) samazināšanos.

Ir arī vairākas zāles, kas ir pētītas tikai laboratorijas dzīvniekiem. Jo īpaši, O. Yu Beskrovna uz laboratorijas pelēm pierādīja spēju bloķēt PBP attīstību, inhibējot ciklīna atkarīgos kināzes (tas ir, apturot cistas epitēlija proliferāciju), kā arī inhibē glikozilceramīda sintēzi.

Autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība. Autosomāla dominējošā policistiska nieru slimība.

Infantilā tipa autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības (ARPBP) gadījumā tiek konstatēta sekundārā dilatācija un normāli veidota nieru kanāliņu hiperplāzija. Nieres tiek simetriski ietekmētas, cistisko bojājumu veido 1-2 mm lielas formas. ARPP biežums ir vidēji 1 gadījums uz 4000 ģintīm.

Vienā no bērniem autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības gadījumā slimības atkārtošanās risks ir 25%. Par ARPP atbildīgais gēns atrodas 6. hromosomas īsā rokā. Tādēļ ir ieteicams veikt pirmsdzemdību kariotipēšanu un noteikt vecāku kariotipa tipu. Citām policistisku nieru formām var būt līdzīgs echogrāfisks modelis, bet tam nav pievienots specifisks gēnu traucējums. Augļa vai jaundzimušā nāves gadījumā ir nepieciešams veikt pilnīgu autopsijas izmeklēšanu.

Galvenie pirmsdzemdību echogrāfiskie kritēriji, kas saistīti ar zīdaiņu tipa autosomālo recesīvo policistisko nieru slimību grūtniecības otrajā pusē, ir palielinātas hiperhoojas nieres, urīnpūšļa ekotēnijas un ūdens trūkums. Nieru lieluma palielināšanās dažreiz ir tik nozīmīga, ka tās aizņem lielāko daļu augļa vēdera šķērsgriezuma. Lai gan ARPP diagnoze ir iespējama no grūtniecības otrā trimestra vidus, daži pētnieki norāda, ka tipisks echogrāfisks attēls var nebūt redzams līdz grūtniecības trešajam trimestrim.

Autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības prognoze slimības agrīnā sākumā ir nelabvēlīga. Lielākā daļa augļu ar prenatāli identificētu AIBP mirst drīz pēc dzimšanas. Jaundzimušajiem ar konstatētu slimību pirmajā dzīves mēnesī, nāves gadījumi no nieru mazspējas parasti ir 6-8 mēnešu vecumā. Pacientiem, kuri pārdzīvoja jaundzimušo periodu, ir labāka prognoze nekā iepriekš. Nesen publicēts raksts parādīja, ka mirstība pirmajā dzīves gadā tika konstatēta tikai 18% no 61 novērojuma. Parasti ARPP prognoze ir vāja, jo ir saistīta hroniska nieru mazspēja, aknu fibroze un portāla hipertensija. Vairumam pacientu, kas dzīvo pusaudža vecumā, ir nepieciešama nieru transplantācija. Turpmākajās grūtniecēs daži eksperti iesaka horiofiliju aspirāciju 11-12 nedēļās, lai izslēgtu 6p21 locusa mutācijas.

Autosomāla dominējošā policistiska nieru slimība.

Autosomālā dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPBP) attiecas uz urīna sistēmas embrionālās attīstības pēdējā posma traucējumu grupu. Gan nefronam, gan savākšanas kanāliem notiek cistiskā deģenerācija. Mantojums ir autosomāls dominējošais veids. Aptuveni 1 no 1000 cilvēkiem ir ADPBP gēns vispārējā populācijā.

Automātiskās dominējošās policistiskās nieru slimības echographic pazīmes pirmsdzemdību periodā ir reti. Tāpēc vairums slimības gadījumu nav diagnosticēti pirmsdzemdību periodā. Dažos gadījumos līdz grūtniecības otrā un trešā trimestra beigām tiek noteikta divpusēja mērenu nefromegālija un dažādu izmēru cistas. Nieru parenhīma var būt hroniska; amnija šķidruma daudzums parasti ir normāls vai nedaudz samazināts; urīnpūslis parasti ir vizualizēts. Starp ADPBP kombinētajām patoloģijām var būt sirds vārstuļu, intracerebrālo asinsvadu, aknu novirzes.

Autosomālās dominējošās policistiskās nieru slimības diferenciāldiagnoze tiek veikta ar daudzcistisku displāziju un citiem nieru displāzijas veidiem, ar nieru neoplazmām, ar augšanas sindromiem, kā arī ar iedzimtas nefrotiskas sindroma un intrauterīnās infekcijas izpausmēm. ADPBP, kam raksturīga ģimenes "nieru" vēsture: cistas, nieru radinieki, pielonefrīts, hroniskas nieru mazspējas izpausmes.

Nosakot autosomālo dominējošo policistisko nieru slimību prognozi, galvenais faktors ir amnija šķidruma daudzums. Ar normālu amnija šķidruma daudzumu dzīves prognoze ir salīdzinoši labvēlīga. Tomēr var attīstīties dažāda smaguma hipertensija un hroniska nieru mazspēja. Ar zemas plūsmas prognozi ir nelabvēlīga. Saskaņā ar K. MacDermont et al., Pirmajā dzīves gadā 43% bērnu ar ADPBP nomira, un 67% no izdzīvojušajiem cieta no grūtības koriģēt hipertensiju vai hronisku nieru mazspēju kā glomerulārās filtrācijas samazināšanos. Šiem bērniem ir ievērojami palielināts urīnceļu infekciju attīstības risks. Citi pētnieki, kas novēroja bērnus ar ADPBP 3-15 gadus bez pazeminātas ūdens pazīmēm pirmsdzemdību periodā, ziņoja par daudz labākiem rezultātiem. Galvenā pēcdzemdību problēma bija grūti koriģējama, un hroniska nieru mazspēja attīstījās tikai 2 no 312 bērniem.

Augļu formas atkārtošanās risks nākamā grūtniecības laikā ir 50%, jo īpaši, ja mātei ir nieru patoloģija vai apgrūtināta mātes līnijas iedzimtība. Tādēļ, atklājot ADPBP pazīmes auglim, nepieciešama rūpīga vecāku nieru izmeklēšana, ģimenes vēstures izpēte un zondes ģenētiskās pirmsdzemdību diagnostikas jautājums.

- “Augļa hiperhēziskas nieres. Cēloņi augļa hiperhoeīnai nierei. "

Tēmas "Augļa genitourīniskās sistēmas patoloģija" satura rādītājs:

1. Urīna sistēmas iedzimtas anomālijas un patoloģijas. Augļa urīnceļu bojājumu ultraskaņas diagnostika.
2. Augļa nieres agenēze. Augļa nieru slimības ultraskaņas diagnoze.
3. nieru daudzcistiskā displāzija. Augļa nieru daudzcistiskās displāzijas ultraskaņas diagnoze.
4. Autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība. Autosomāla dominējošā policistiska nieru slimība.
5. Augļa hiperhechogēnas nieres. Augļa hipersojas pumpuru cēloņi.
6. Divkāršot augļa nieres. Augļa nieru nieru distopija.
7. Augļa horseshoe nieres. Atsevišķas augļa nieru cistas.
8. Augļa nieru un virsnieru dziedzeru audzēji. Augļa nieru audzēju diagnostika.
9. Augļa nieru pireloektāzija. Augļa nieru hidronefroze.
10. Augļa nieru pyelektāzijas prognoze. Augļa nieru hidronefrozes prognoze.

Autors: Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Lindas Universitātes Medicīnas skolas medicīnas profesors; Nefroloģijas vadītājs, VA Loma Linda veselības aprūpes sistēma

Policistiska nieru slimība (PBI) ir iedzimta slimība ar nieru cistu veidošanos, izraisot pakāpenisku abu nieru darbību, dažkārt progresējošu līdz nieru mazspējai. Gandrīz visas formas izraisa ģenētiskā ģenētiskā mutācija. Klīniskās izpausmes ir sāpes sānos un vēderā, hematūrija un arteriāla hipertensija. Diagnozi nosaka, izmantojot CT vai ultraskaņu. Ir nepieciešama simptomātiska ārstēšana līdz nieru mazspējas stadijai un pēc dialīzes vai nieru transplantācijas.

Lasīšanas laiks: 6 min.

Nieru policistiska nieru slimība (policistiska) ir iedzimta slimība, kurā nierēs veidojas cistīna, kas piepildīta ar šķidruma dobumiem.

Šo dobumu skaita un skaita pakāpeniska palielināšanās noved pie veselīga nieru audu nomaiņas un tās funkcijas traucējumiem.

Pusē no šiem pacientiem pēc 60 gadu vecuma ir nepieciešama aizstājterapija (dialīze, nieru transplantācija). Šajā patoloģijā cistiskā transformācija var ietekmēt arī citus orgānus (aknas, aizkuņģa dziedzeris, liesa utt.).

1. izplatība

Deviņos no desmit gadījumiem policistisko nieru slimību attīstības cēlonis ir patoloģiskā gēna pārnešana no vecākiem.

Tikai 10% pacientu slimības attīstība nav saistīta ar mantojuma risku no vecākiem. Atkarībā no mantojuma varianta slimība ir sadalīta autosomāli dominējošos un autosomālos recesīvos veidos. Autosomālās dominējošās formas rašanās biežums 1: 800 - 1: 1000 cilvēku, recesīvs - 1: 20000.

Sēklinieku cistiskie audzēji, tā papildinājums un spermatiskais vads: diagnozes un ārstēšanas pazīmes, pēcoperācijas perioda vadība, komplikācijas

2. Slimības simptomi

Aknu, smadzeņu un plaušu ehinokokoze: simptomi, diagnoze, ārstēšana

2.1. Autosomālā dominējošā forma

Šīs patoloģijas attīstību nosaka viena gēna mutācija. 85% gadījumu slimību izraisa PKD1 gēna bojājums 15% - PKD2.

Pacientiem ar PKD1 mutāciju novēro smagāku slimību. Ja varbūtība ir 50%, slimību pārmanto bērns, ja viens no vecākiem to cieš un tam ir PKD1 vai PKD2 gēna mutācija. Pirmie simptomi parādās pieaugušajiem vecumā no 30 līdz 50 gadiem.

  1. 1 Neapmierinātas vai asas sāpes, diskomforts sānos, muguras lejasdaļa.
  2. 2 Palielināts asinsspiediens (BP). Pirms nieru darbības traucējumiem un visiem pacientiem ar nieru mazspējas beigu stadiju 60% pacientu tiek konstatēta arteriāla hipertensija. Hipertensija, savukārt, var izraisīt nieru bojājumus, tāpēc ir svarīgi saglabāt normālu asinsspiediena līmeni. Pareiza terapija var palēnināt slimības progresēšanu.
  3. 3 Asinis urīnā (mikrohematūrija, bruto hematūrija).
  4. 4 Paaugstināts nieru skaits. Nieres var izjust caur priekšējo vēdera sienu.
  5. 5 Atkārtotas urīnceļu infekcijas (atkārtota pielonefrīts, pyonefroze).
  6. 6 U 20-30% pacientu patoloģijas sarežģī urolitiāze. Akmeņi bieži sastāv no kalcija oksalāta vai urīnskābes.
  7. 7Kādas cistas - visbiežāk sastopamais slimības simptoms. Retāk aizkuņģa dziedzera, vairogdziedzera, sēklas pūslīšu cistas veido.
  8. 8U 40% pacientu diagnosticē smadzeņu asinsvadu aneurizmas, kas var izraisīt asiņošanu un nāvi.
  9. 9 Lielu asinsvadu (aortas, čūlas artēriju) asiņošana, vārstuļu patoloģija ir biežāka pacientiem ar policistisku nieru slimību.

Hidronefroze pieaugušajiem un bērniem: cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

2.2. Autosomālā recesīvā forma

Tā ir retāka patoloģija. Slimību var pārmest bērns, ja abiem vecākiem ir bojāts gēns.

  1. 1Pirmas pazīmes bieži tiek konstatētas pirmajos mēnešos pēc dzimšanas.
  2. Smagos gadījumos slimība var tikt konstatēta pat pirmsdzemdību periodā (palielinātas nieres aizņem lielu daļu vēdera dobuma, ūdens trūkums, plaušu attīstības traucējumi, ekstremitāšu, sejas un deformāciju nenormāla attīstība). Jaundzimušie ar smagu patoloģiju visbiežāk mirst pirmajā dzīves mēnesī no elpošanas komplikācijām.
  3. 3 Palielināts asinsspiediens.
  4. 4 Asins un olbaltumvielu parādīšanās urīnā.
  5. 5Bezimptomātisks kreatinīna pieaugums asins bioķīmiskajā analīzē, nieru mazspējas attīstība (saīsināts kā CRF).
  6. 6 Elektrolītu traucējumi (visbiežāk samazinās nātrija līmenis asinīs).
  7. 7 Zarnu baktēriju (E. coli, Enterobacter, Klebsiella) izraisītas urīna infekcijas.
  8. Mazāk raksturīgs ir cistu veidošanās ārpus nierēm. Reti nosaka aknu un aizkuņģa dziedzera bojājumus.
  9. Ir ļoti reti, ka slimību sarežģī intrakraniālo asinsvadu aneirismu veidošanās. Šī funkcija var būt saistīta ar zemu kopējo pacienta dzīves ilgumu.

4. Dzīves prognoze

Tikai 1-2% pacientu ar dominējošo slimības formu pirmās pazīmes parādās pirms 15 gadu vecuma. Pirmie simptomi galvenokārt tiek diagnosticēti pieaugušajiem pēc trīsdesmit gadiem.

Neskatoties uz nieru pakāpenisku palielināšanos un cistu skaitu, normāla nieru darbība saglabājas vairākus gadus vai pat gadu desmitus. Kad policistisko pumpuru izmērs sasniedz kritisko vērtību, viņu funkcija sāk ciest.

Cistu palielināšanās ātrums dažādiem pacientiem var atšķirties (vidējais rādītājs - 5,3% gadā). Lieliem pumpuriem ir raksturīgs lielāks pieaugums, kas saistīts ar strauju slimības progresēšanu.

PKD1 mutācijas gēna klātbūtne ir saistīta ar lielāku nieru lielumu, salīdzinot ar pacientiem ar PKD2 mutāciju. Patoloģijas progresēšanas pakāpe nav atkarīga no mutācijas varianta.

Pacientiem ar normālu asinsspiediena līmeni cistas parasti ir mazākas nekā pacientiem ar arteriālu hipertensiju.

83% pacientu aknu cistas nosaka dominējošā forma.

PKD1 mutācijas klātbūtne var būt prognostisks faktors, kas norāda uz agrāku komplikāciju rašanos nekā ar PKD2 mutāciju. Vidējā vecuma nieru slimības sākuma stadija pacientiem ar PKD1 mutāciju ir 53 gadi, un PKD2 mutācija ir 69 gadi, līdz ar to pacienti ar policistisku slimību ilgstoši dzīvo ārstu uzraudzībā.

Aizstājterapija var būtiski pagarināt pacientu dzīvi hroniskas nieru mazspējas pēdējā posmā. Galvenie mirstības cēloņi ir sirds un asinsvadu komplikācijas (intrakraniālo aneurizmu plīsums, sirds mazspēja, koronāro sirds slimību uc).

Mirstība recesīvā formā uz vienu gadu ir 9-13%, galvenie cēloņi ir sepse un elpošanas mazspēja. Plaušu komplikācijas ir raksturīgākās jaundzimušo periodam, to biežums ir 13-75%. Kopējais pacientu skaits, kas dzīvo līdz 9 gadu vecumam, ir 80%.

11-47% pacientu tiek noteikta iedzimta aknu fibroze (pārmērīga rupja saistaudu augšana), ko sarežģī portāla hipertensija un asiņošana no barības vada vēnām.

Šādu pacientu terapijas mērķis ir palielināt dzīves ilgumu un normalizēt vispārējo stāvokli.

  • Asinsspiediena kontrole, antihipertensīvā terapija. Arteriālā hipertensija ir agrākā un vadošā policistisko slimību izpausme.

Augsts asinsspiediens ir saistīts ar strauju slimības progresēšanu un agrāku nieru mazspējas attīstību, jo biežāk rodas sirds un asinsvadu komplikācijas.

Hipertensijas ārstēšanai izvēlētās zāles ir AKE inhibitori (kaptoprils, enalaprils), angiotenzīna II receptoru blokatori (losartāns, valsartāns uc).

  • Infekcijas un iekaisuma procesa ārstēšana un profilakse. 30-50% pacientu policistoze ir sarežģīta ar urīna infekciju.

Lai izvēlētos antibiotikas, ir svarīgi noteikt infekcijas fokusa lokalizāciju (urīnpūšļa, nieru parenhīmas, cistas).

Cistas saturošā iekaisuma gadījumā ir nepieciešama antibiotiku recepte, kas iekļūst tās dobumā: ciprofloksacīns, ofloksacīns, levofloksacīns un citi fluorhinoloni, klindamicīns, 3. paaudzes cefalosporīni (cefiksīms, ceftriaksons, cefotaksīms).

Ja nav antibiotiku terapijas efekta, var būt nepieciešama gļotādas cirkulācijas drenāža (drenāžas caurules perkutāna ievietošana un satura noņemšana). Drenāžas veic ultraskaņas kontrolē.

  • Hematūrija ir bieža policistisku slimību komplikācija, kas saistīta ar cistas plīsumu vai akmens migrāciju caur urīnceļu sistēmu.

Ar asinīm urīnā ir ieteicams palielināt šķidruma uzņemšanas dienas daudzumu.

Kā likums, hematūrija izzūd neatkarīgi un neprasa papildu ārstēšanu. Ilgstošas ​​asiņošanas gadījumā pacientam nepieciešama steidzama hospitalizācija uroloģijas nodaļā.

  • Sāpes vēderā. Nav ieteicams ārstēt sāpes ar nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem, jo ​​tie bieži traucē nieru darbību.

Viena no galvenajām metodēm, kā atbrīvoties no sāpēm, ir perkutāna cistu dekompresija ultraskaņas kontrolē.

Alternatīva metode ir laparoskopiska ķirurģija, kurā kameras un darba porti ievieto vēdera dobumā caur vairākiem nelieliem griezumiem (līdz 1 cm), un cistas ārējā siena tiek izgriezta. Tas noved pie tā satura izņemšanas un sāpju mazināšanas.

Aptuveni 25% pacientu ar smagām sāpēm neviena no šīm metodēm nevar mazināt labklājību. Šajā gadījumā vienīgais iespējamais pasākums ir nieru (nefrektomijas) izņemšanas operācija, kas tiek veikta atklāti vai ar laparoskopiju.

  • CKD beigu stadijā nepieciešama aizvietojoša terapija. Pacients ir saistīts ar hemodialīzi vai peritoneālo dialīzi. Tiek apsvērta nieru transplantācija.

Pacientiem ar policistisku slimību parasti nepieciešama saistītu speciālistu uzraudzība:

  1. 1 Konsultācijas ar nefrologu nieru mazspējas, hipertensijas pazīmju klātbūtnē.
  2. 2 Vispārējā ķirurga pārbaude, lai noteiktu drenāžas indikācijas, cistas sienas izgriešanu, nefrektomiju.
  3. 3 Ja ir intrakraniāli aneurizmas, ir norādīts neirokirurgs.
  4. 4 Sirds un asinsvadu ķirurga izmeklēšana sirds vārstuļu patoloģijā, lielo kuģu aneirismās.

Pacientu novērošana ietver arī:

  1. 1 Regulāra asinsspiediena kontrole (BP). Dienas laikā ir nepieciešams patstāvīgi izmērīt to vairākas reizes. Pacientam, kam ir policistiska slimība, tiek noteikts diēta bez sāls.
  2. 2Par normālu asinsspiedienu un adekvātu nieru funkciju pacientam katru gadu tiek veikti vispārējie testi (OAK, OAM, asins bioķīmiskā analīze), ultraskaņa.
  3. 3 Hipertensijā CRF testi tiek noteikti biežāk.
  4. 4Ir ieteicams izvairīties no kontakta sporta, kur ir iespējama jostas trauma, vēdera un nieru plīsums. Tas ir īpaši svarīgi pacientiem ar liela izmēra nierēm, kas ir jūtamas caur vēdera sienu.

80% sieviešu ar policistisku nieru slimību grūtniecība turpinās bez jebkādām sekām. Tomēr mātei un bērnam ir liels komplikāciju risks.

Galvenie nelabvēlīgā grūtniecības kursa dalībnieki ir hipertensija un augsts kreatinīna līmenis asinīs. Hipertensijas gadījumā 40% grūtnieču attīstās preeklampsija, kas apdraud mātes un augļa dzīvi.

Tādēļ ir svarīgi, lai sievietes grūtniecības periodā regulāri uzraudzītu ārstējošajam ārstam un ievērotu visus norādījumus.

Slimība tiek nodota bērniem. Plānojot ģimeni pacientiem ar policistisku nieru slimību, ieteicams apmeklēt ģenētiku, lai noteiktu patoloģijas pārnešanas risku bērnam.

Autosomālā recesīvā policistiskā nieru slimība

Infantilā tipa autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības (ARPBP) gadījumā tiek konstatēta sekundārā dilatācija un normāli veidota nieru kanāliņu hiperplāzija. Nieres tiek simetriski ietekmētas, cistisko bojājumu veido 1-2 mm lielas formas. ARPP biežums ir vidēji 1 gadījums uz 4000 ģintīm.

Vienā no bērniem autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības gadījumā slimības atkārtošanās risks ir 25%. Par ARPP atbildīgais gēns atrodas 6. hromosomas īsā rokā. Tādēļ ir ieteicams veikt pirmsdzemdību kariotipēšanu un noteikt vecāku kariotipa tipu. Citām policistisku nieru formām var būt līdzīgs echogrāfisks modelis, bet tam nav pievienots specifisks gēnu traucējums. Augļa vai jaundzimušā nāves gadījumā ir nepieciešams veikt pilnīgu autopsijas izmeklēšanu.

Galvenie pirmsdzemdību echogrāfiskie kritēriji, kas saistīti ar zīdaiņu tipa autosomālo recesīvo policistisko nieru slimību grūtniecības otrajā pusē, ir palielinātas hiperhoojas nieres, urīnpūšļa ekotēnijas un ūdens trūkums. Nieru lieluma palielināšanās dažreiz ir tik nozīmīga, ka tās aizņem lielāko daļu augļa vēdera šķērsgriezuma. Lai gan ARPP diagnoze ir iespējama no grūtniecības otrā trimestra vidus, daži pētnieki norāda, ka tipisks echogrāfisks attēls var nebūt redzams līdz grūtniecības trešajam trimestrim.

Autosomālās recesīvās policistiskās nieru slimības prognoze slimības agrīnā sākumā ir nelabvēlīga. Lielākā daļa augļu ar prenatāli identificētu AIBP mirst drīz pēc dzimšanas. Jaundzimušajiem ar konstatētu slimību pirmajā dzīves mēnesī, nāves gadījumi no nieru mazspējas parasti ir 6-8 mēnešu vecumā. Pacientiem, kuri pārdzīvoja jaundzimušo periodu, ir labāka prognoze nekā iepriekš. Nesen publicēts raksts parādīja, ka mirstība pirmajā dzīves gadā tika konstatēta tikai 18% no 61 novērojuma. Parasti ARPP prognoze ir vāja, jo ir saistīta hroniska nieru mazspēja, aknu fibroze un portāla hipertensija. Vairumam pacientu, kas dzīvo pusaudža vecumā, ir nepieciešama nieru transplantācija. Turpmākajās grūtniecēs daži eksperti iesaka horiofiliju aspirāciju 11-12 nedēļās, lai izslēgtu 6p21 locusa mutācijas.

Autosomāla dominējošā policistiska nieru slimība.

Autosomālā dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPBP) attiecas uz urīna sistēmas embrionālās attīstības pēdējā posma traucējumu grupu. Gan nefronam, gan savākšanas kanāliem notiek cistiskā deģenerācija. Mantojums ir autosomāls dominējošais veids. Aptuveni 1 no 1000 cilvēkiem ir ADPBP gēns vispārējā populācijā.

Automātiskās dominējošās policistiskās nieru slimības echographic pazīmes pirmsdzemdību periodā ir reti. Tāpēc vairums slimības gadījumu nav diagnosticēti pirmsdzemdību periodā. Dažos gadījumos līdz grūtniecības otrā un trešā trimestra beigām tiek noteikta divpusēja mērenu nefromegālija un dažādu izmēru cistas. Nieru parenhīma var būt hroniska; amnija šķidruma daudzums parasti ir normāls vai nedaudz samazināts; urīnpūslis parasti ir vizualizēts. Starp ADPBP kombinētajām patoloģijām var būt sirds vārstuļu, intracerebrālo asinsvadu, aknu novirzes.

Autosomālās dominējošās policistiskās nieru slimības diferenciāldiagnoze tiek veikta ar daudzcistisku displāziju un citiem nieru displāzijas veidiem, ar nieru neoplazmām, ar augšanas sindromiem, kā arī ar iedzimtas nefrotiskas sindroma un intrauterīnās infekcijas izpausmēm. ADPBP, kam raksturīga ģimenes "nieru" vēsture: cistas, nieru radinieki, pielonefrīts, hroniskas nieru mazspējas izpausmes.

Nosakot autosomālo dominējošo policistisko nieru slimību prognozi, galvenais faktors ir amnija šķidruma daudzums. Ar normālu amnija šķidruma daudzumu dzīves prognoze ir salīdzinoši labvēlīga. Tomēr var attīstīties dažāda smaguma hipertensija un hroniska nieru mazspēja. Ar zemas plūsmas prognozi ir nelabvēlīga. Saskaņā ar K. MacDermont et al., Pirmajā dzīves gadā 43% bērnu ar ADPBP nomira, un 67% no izdzīvojušajiem cieta no grūtības koriģēt hipertensiju vai hronisku nieru mazspēju kā glomerulārās filtrācijas samazināšanos. Šiem bērniem ir ievērojami palielināts urīnceļu infekciju attīstības risks. Citi pētnieki, kas novēroja bērnus ar ADPBP 3-15 gadus bez pazeminātas ūdens pazīmēm pirmsdzemdību periodā, ziņoja par daudz labākiem rezultātiem. Galvenā pēcdzemdību problēma bija grūti koriģējama, un hroniska nieru mazspēja attīstījās tikai 2 no 312 bērniem.

Augļu formas atkārtošanās risks nākamā grūtniecības laikā ir 50%, jo īpaši, ja mātei ir nieru patoloģija vai apgrūtināta mātes līnijas iedzimtība. Tādēļ, atklājot ADPBP pazīmes auglim, nepieciešama rūpīga vecāku nieru izmeklēšana, ģimenes vēstures izpēte un zondes ģenētiskās pirmsdzemdību diagnostikas jautājums.